Falcemia

Falcemia

Anemia de células falciformes o falcemia

• Es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina.

• Es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S

• Esta enfermedad es de carácter autosómico recesivo.

• Las parejas en las que ambos son portadores tiene una probabilidad del 25% de que sus hijos tengan los dos genes anormales y padezcan la enfermedad, 50% de ser portador de uno de los genes y 25% de que ambos genes sean normales. Si uno de los miembros de la pareja es homocigótico (SS) y el otro portador la probabilidad de tener un hijo con sus dos genes normales se reduce a 0% y solo habrá posibilidad de un 50% de que sea portador sano y 50% de que sea enfermo. En el caso de que ambos padres sean homocigóticos es 100% seguro que todos sus hijos también los serán.

Exámenes diagnósticos

Tratamiento

• El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis.

• Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir glóbulos rojos nuevos.

• Bilirrubina

• Saturación de oxígeno en la sangre

• Conteo sanguíneo completo (CSC)

• Electroforesis de hemoglobina

• Creatinina sérica

• Potasio sérico

• Examen de depranocitos

El tratamiento para una crisis falcemica abarca:

• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes cerebrovasculares)

• Analgésicos

• Mucho líquido

Fisiopatologia

Alina Polanco 1056468

Rolando Dargam 1063775

Luis Del Rio 1055361

Kapril Arismendy 1066316

Pamela Curi 1065527

Incidencias

• Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia

• Son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos.

• Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios .

• Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.

• Afecta entre el 8% y el 10% de la población dominicana, con 500 mil nuevos casos cada año

• Es la causa número uno de ingresos por trastornos genéticos en el hospital infantil Doctor Robert Reid Cabral, ocupando entre 10 a 15% de las camas de internamiento.

Complicaciones

• Síndrome de manos y pies (dactilitis).

• Infecciones

• Secuestro esplénico.

• Accidentes cerebrovasculares.

• Síndrome torácico agudo.

• Perdida de la vista.

• Ulceras en las piernas.

• Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar (TVP/EP)

• Erección dolorosa y prolongada (priapismo)

Signos y Síntomas

• Fatiga

• Palidez

• Frecuencia cardíaca rápida

• Dificultad respiratoria

• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

• Crisis de dolor (crisis falciforme o vaso-oclusiva)