Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Genetică

- mutatii ale genei pentru androgeni(AR)--> cromozomul Xq11-q13

- împiedică actiunea normală a hormonilor masculini asupra organismului

- mutatiile pot fi : deletii, insertii,punctiforme (1/3 dintre cazuri sunt de novo)

- pierderea functiei AR duce la virilizare prenatală a OGE

-la pubertate --> absenta pilozitătii pubiene,axilare

--> absenta acneei si a schimbării vocii

în primele 40 de zile de gestatie, embrionii ,indiferent de sex, au gonade nediferentiate !

- cromozomul Y directionează transformarea gonadelor în testicule

- secretia de hormoni(testosteron/dihidrotestosteron) determină aparitia OGI + OGE de tip masculin

Sdr. Morris apare la persoane cu sex cromozomial masculin 46XY

-prezenta unor defecte la nivelul receptorilor pentru androgeni

- hormonii testiculari secretati nu-si pot exercita functia

Incidenta : 1/20.000 nou-născuti de sex masculin

AveȚi grijă cu cine plecaȚi din club !!

o ZI FRUMOASĂ !

Ursu Stefan

gr.23, seria 4

UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca

HAAAI MĂĂĂĂĂ !!!

Fenotip

- aspect fenotipic feminin normal

- caractere secundare feminine normale

- absenta pilozitătii axilare si pubiene

- absenta acneei la pubertate

- sânii se dezvoltă normal ( conversie testosteron în estradiol)

- IQ, durată de viată normale

- sterilitate

Definiţie + incidenţă

TRATAMENT

- anomalie de diferentiere sexuală

- pseudohermafrodism(PH)

*PH feminin

- sex genetic 46XX

- diferite grade de masculinizare OGE +ovare prezente

*PH masculin

-sex genetic 46XY

-diferite grade de masculinizare incompletă OGE + testicule prezente

- Orhiectomie cât mai târziu ( pt a permite pubertatea normală- 20 de ani)

- se efectuează datorită riscului crescut de malignizare a testiculelor

- administrare hormoni feminini pt păstrarea caract. feminine secundare + prevenirea osteoporozei

- suport psihologic

Se recomandă:

- cariotipul ( 46 XY)

- utilizarea tehnicii FISH cu sonde pt regiunea SRY

* 95% din cazuri pot fi diagnosticate folosind kituri pt depistarea mutatiilor genei AR

Diagnostic pozitiv

* prepubertar- aparitia unei hernii inghinale ( unul dintre testicule)

* postpubertar - amenoree

- vagin închis în fund de sac

- trompe,ovare,uter absente

- testicule localizate inghinal sau intraabdominal

- nivel seric LH,estradiol crescute

Sindromul Morris

-insensibilitatea la androgeni-

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi