Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
- mutatii ale genei pentru androgeni(AR)--> cromozomul Xq11-q13
- împiedică actiunea normală a hormonilor masculini asupra organismului
- mutatiile pot fi : deletii, insertii,punctiforme (1/3 dintre cazuri sunt de novo)
- pierderea functiei AR duce la virilizare prenatală a OGE
-la pubertate --> absenta pilozitătii pubiene,axilare
--> absenta acneei si a schimbării vocii
în primele 40 de zile de gestatie, embrionii ,indiferent de sex, au gonade nediferentiate !
- cromozomul Y directionează transformarea gonadelor în testicule
- secretia de hormoni(testosteron/dihidrotestosteron) determină aparitia OGI + OGE de tip masculin
Sdr. Morris apare la persoane cu sex cromozomial masculin 46XY
-prezenta unor defecte la nivelul receptorilor pentru androgeni
- hormonii testiculari secretati nu-si pot exercita functia
Incidenta : 1/20.000 nou-născuti de sex masculin
AveȚi grijă cu cine plecaȚi din club !!
o ZI FRUMOASĂ !
Ursu Stefan
gr.23, seria 4
UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca
HAAAI MĂĂĂĂĂ !!!
- aspect fenotipic feminin normal
- caractere secundare feminine normale
- absenta pilozitătii axilare si pubiene
- absenta acneei la pubertate
- sânii se dezvoltă normal ( conversie testosteron în estradiol)
- IQ, durată de viată normale
- sterilitate
TRATAMENT
- anomalie de diferentiere sexuală
- pseudohermafrodism(PH)
*PH feminin
- sex genetic 46XX
- diferite grade de masculinizare OGE +ovare prezente
*PH masculin
-sex genetic 46XY
-diferite grade de masculinizare incompletă OGE + testicule prezente
- Orhiectomie cât mai târziu ( pt a permite pubertatea normală- 20 de ani)
- se efectuează datorită riscului crescut de malignizare a testiculelor
- administrare hormoni feminini pt păstrarea caract. feminine secundare + prevenirea osteoporozei
- suport psihologic
Se recomandă:
- cariotipul ( 46 XY)
- utilizarea tehnicii FISH cu sonde pt regiunea SRY
* 95% din cazuri pot fi diagnosticate folosind kituri pt depistarea mutatiilor genei AR
Diagnostic pozitiv
* prepubertar- aparitia unei hernii inghinale ( unul dintre testicule)
* postpubertar - amenoree
- vagin închis în fund de sac
- trompe,ovare,uter absente
- testicule localizate inghinal sau intraabdominal
- nivel seric LH,estradiol crescute