Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Daltonismul

Explozia de la Chernobyl

Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot provoca modificari multiple ale ADN-ului uman, care se transmit la generatiile urmatoare. Observatiile au la baza studiile facute in randul copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la Cernobil.

Savantii au descoperit o crestere neasteptat de mare a numarului mutatiilor in randul copiilor ai caror parinti au participat la operatiunea de curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care au fost conceputi dupa aceasta data.

Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice semnificative.

Daltonismul , denumit ştiinţific cecitate cromatică este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roşul de verde ), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc. Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecţiune a retinei sau a unei porţiuni din nervul optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de daltonism sufera în special bărbaţii.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este determinat de o anomalie a genei fibrilin localizatã pe cromozomul 15.

E cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte,a oaselor fragile iar la persoanele grav afectate,a bolilor de inima.Face albul ochilor sa devina sangeriu. Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena.Distrofia muschilor,ca si atrofia muschilor,maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.

Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de genomuri. Este letala la om si nu s-a intalnit decat la embrionii eliminati prin avort spontan.

Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi dintr-o anumita pereche.Aceasta este de doua tipuri: autozomala,cea care afecteaza cromozomii si heterozomala,cea care afecteaza heterozomii.

Restructurarile cromozomiale reprezinta maladii ca "tipatul pisicii"

Mutatii genetice si cromozomale

Maladia "tipatul pisicii"

Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu cat copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai dificil.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.

Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o regiune specifica a cromozomului 5.

Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe parcursul formarii si constituirii speciei respective.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni.

Pot fi:-naturale

- induse

Pot afecta practic orice organ al plantei sau al animalului respectiv.Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative,dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Maladii genetice

Polidactiile sunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul.

Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.

Modificari patologice ale cariotipului uman

Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt: POLIPLOIDIE,ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE CROMOZOMIALE.

Cariotipul uman normal : la om exista 2n=46 cromozomi,asezati in sapte grupe notate cu majuscule de la A la G. Cariotipul uman provine din cariotipul maimutelor antropoide,care au 2n=48 cromozomi.

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi