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SINDROME DE TURNER
SINDROME X FRAGIL
> 3 copias de material genético del cromosoma 13 en alguna o en todas las celulas del cuerpo.
> Mecanismos:
> Herencia: no aplicable o desconocida
> Afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
> Pueden ser hereditaria o no según dónde se presente el gen alterado:
- Células germinales (ovúlos y espermatozoides): hereditaria
- Células somáticas: no hereditaria.
>Pueden ser:
- Monogénicas: afecta sólo a un gen.
- Cromosómicas: los cromosomas faltan o cambian.
- Multifactoriales.
TRISOMIA 18
BIBLIOGRAFIA
https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/#:~:text=Una%20enfermedad%20o%20trastorno%20gen%C3%A9tico,la%20s%C3%ADntesis%20de%20prote%C3%ADnas%20defectuosas.