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CLINICA

  • Labio leporino o paladar hendido
  • Manos empuñadas
  • Ojos muy juntos ->pueden fusionarse
  • Disminución del tono muscular
  • Polidactilia)
  • Hernias: umbilical e inguinal
  • Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
  • Orejas de implantación baja
  • Discapacidad intelectual (grave)
  • Defectos del cuero cabelludo -> ausencia de piel
  • Convulsiones
  • Pliegue palmar único
  • Anomalías esqueléticas (extremidades)
  • Microcefalia
  • Micrognacia
  • Criptorquidia

SINDROME DE TURNER

SINDROME X FRAGIL

TRISOMIA 13

''SINDROME DE PATEU''

> 3 copias de material genético del cromosoma 13 en alguna o en todas las celulas del cuerpo.

> Mecanismos:

  • Trisomía 13: cromosoma 13 extra (3° cromosoma) en todas las células.
  • Trisomía 13 en mosaico : un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial 13: una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

> Herencia: no aplicable o desconocida

PATOLOGÍAS GENETICAS

> Afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

> Pueden ser hereditaria o no según dónde se presente el gen alterado:

- Células germinales (ovúlos y espermatozoides): hereditaria

- Células somáticas: no hereditaria.

>Pueden ser:

- Monogénicas: afecta sólo a un gen.

- Cromosómicas: los cromosomas faltan o cambian.

- Multifactoriales.

TRISOMIA 18

SINDROME DE KLINEFELTER

BIBLIOGRAFIA

https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html

http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/#:~:text=Una%20enfermedad%20o%20trastorno%20gen%C3%A9tico,la%20s%C3%ADntesis%20de%20prote%C3%ADnas%20defectuosas.

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