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Displasia Tanatofórica Tipo I
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Transcript
Métodos Para Detectar La Displasia Tanatofórica Tipo I.
- Análisis genético.
- Ultrasonido 2D.
- Tomografía computarizada helicoidal 3D.
TCH 3D.
Ultrasonido 2D
Generalidades De La Enfermedad.
Análisis Genético.
- Miembros cortos.
- Tórax estrechos.
- Distancia amplia entre los discos de la espina dorsal.
- Macrocefalia.
Displasia Tanatofórica Tipo I
¿Qué Es La Displasia Tanatofórica Tipo I?
Para Tener En Cuenta.
- Trastorno esquelético genéticamente homogéneo.
- Etimológicamente:
Displasia: “Anomalía en la formación de un órgano”
Tanatofórica: “Provoca muerte”
- Es congénita.
Displasia Tanatoforica:
- Es un tipo de osteocondroplasia.
- Reconocible desde antes del nacimiento.
- Incompatible con la vida.
Etiología
- Autosomica Dominante.
- Mutación del gen del receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos.
- Modulación de la matriz cartilaginosa.
Presentado por:
Displasia Tanatofórica Tipo I
Sistema Esquelético.
Descrita por primera vez el 1967.
Los nacidos que la presenta mueren en su mayoría por insuficiencia respiratoria.
Se presentan caracteristicas en la DT II no deben confundirse con la DT I.
- Se forma a partir del mesodermo.
- Está conformado por huesos y cartilagos.
- Proporciona la forma y el soporte basico del organismo.
- Protege órganos vitales.
Histogenesis Del Hueso.
Sistema Esquelético
Barahona Jorge.
Barros Cristian.
Guette Aldair.
Hernandez José.
Martínez Mayra.
Ordoñez Luis.
Perez Fabio
Se divide en:
Esqueléto Axial.
Esqueleto Apendicular.
Osificación intermembranosa.
Osificación endocondral.
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