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Síndrome de Apert

es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies.

Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

CAUSAS.

1-se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

2 CAUSA

es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

Otros Síntomas

Síntomas

  • Síntomas
  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
  • Infecciones frecuentes del oído.
  • Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"..
  • Hipoacusia.
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
  • Ojos prominentes o abultados.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamiento

ERIKA YURLEY VILLAMIZAR ANGARITA

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

8-5

INSTITUTO GABRIELA MISTAL

CARACTERISTICAS

Todos los síndromes acrocefalosindactilares muestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas de otros síndromes.3 Las manos de pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes4 :

  • Un pulgar corto con desviación radial.
  • Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular.
  • Sinbraquifalangismo
  • Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.
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