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Transcript
  • La galactosemia es un trastorno que afecta la forma en que el cuerpo procesa un azúcar simple llamado galactosa.
  • Es principalmente parte de un azúcar más grande llamado lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos y muchas fórmulas para bebés.
  • Una pequeña cantidad de galactosa está presente en muchos alimentos.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Las mutaciones en los genes GALT, GALK 1, y GALE causan la galactosemia. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer las enzimas que son esenciales para el procesamiento de la galactosa obtenido a partir de la dieta.

Las mutaciones en el gen GALT causa clásica galactosemia (tipo I). La mayoría de estos cambios genéticos eliminan casi por completo la actividad de la enzima producida a partir del gen GALT, evitando el procesamiento normal de galactosa y que resulta en los signos que amenazan la vida y síntomas de este trastorno.

Una escasez de cualquiera de estas enzimas fundamentales permite que suba galactosa y compuestos relacionados hasta niveles tóxicos en el cuerpo. La acumulación de estas sustancias daña los tejidos y órganos, que conduce a los rasgos característicos de la galactosemia.

Que es la galactosemia ?

¿Qué causa la galactosemia?

¿Cómo se hereda la galactosemia?

Galactosemia

¿Qué tan común es la galactosemia?

La galactosemia clásica se presenta en 1 de cada 30.000 a 60.000 recién nacidos. La galactosemia tipo II y tipo III son menos comunes; tipo II probablemente afecta a menos de 1 de cada 100.000 recién nacidos y tipo III parece ser muy rara.

¿Cómo se diagnostica la galactosemia?

Los recién nacidos con galactosemia.

¿Cual es el tratamiento para Galactosemia?

TAMIZ

hepatomegalia

Aminoaciduria

hipoglucemia

Bibliografia

  • Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). "Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science 13 (123): 635–6.
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  • Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M. (2009), "Long-term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia.", Genetics in Medicine,
  • Murphy M, McHugh B, Tighe O, et al. (July 1999). "Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia". Eur. J. Hum. Genet. 7 (5): 549–54
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