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Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Las mutaciones en los genes GALT, GALK 1, y GALE causan la galactosemia. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer las enzimas que son esenciales para el procesamiento de la galactosa obtenido a partir de la dieta.
Las mutaciones en el gen GALT causa clásica galactosemia (tipo I). La mayoría de estos cambios genéticos eliminan casi por completo la actividad de la enzima producida a partir del gen GALT, evitando el procesamiento normal de galactosa y que resulta en los signos que amenazan la vida y síntomas de este trastorno.
Una escasez de cualquiera de estas enzimas fundamentales permite que suba galactosa y compuestos relacionados hasta niveles tóxicos en el cuerpo. La acumulación de estas sustancias daña los tejidos y órganos, que conduce a los rasgos característicos de la galactosemia.
La galactosemia clásica se presenta en 1 de cada 30.000 a 60.000 recién nacidos. La galactosemia tipo II y tipo III son menos comunes; tipo II probablemente afecta a menos de 1 de cada 100.000 recién nacidos y tipo III parece ser muy rara.
¿Cómo se diagnostica la galactosemia?
TAMIZ
hepatomegalia
Aminoaciduria
hipoglucemia
Bibliografia