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Transcript

Afecciones Neurológicas

  • Retraso mental
  • Espasticidad
  • Dificultad de alimentación
  • Hipotonía
  • Convulsiones

Lisencefalia

Síndrome de Miller- Dieker

Apariencia

Facial y Corporal

James Q. Miller

Reiner

Dobyns

1963

1993

1983 y 1988

1969

1996

1984

McKusik

H. Dieker

Stratton

Cariotipo

Cromosoma

Afectado

Deleción

Deleción de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 17 (17p13.3)

Gen Afectado

PAFAH1B1 (también conocido como LIS1).

LIS1 codifica una subunidad del factor de acetilhidrolasa que se encarga de activar el desarrollo del cortex.

Algunas personas tendrán defectos cardíacos o renales malformaciones o una abertura en la pared del abdomen.

Diagnóstico

  • Durante el embarazo
  • Resonancia Magnética
  • FISH

Tratamiento

El tratamiento es sintomático y depende de la gravedad de los síntomas.

Diana Mejía Verdial

Incidencia

La Lisencefalia con Síndrome de Miller-Dieker, tiene una incidencia de 11,7 casos por millón de recién nacidos.

Se ha estimado que aproximadamente el 25-30% de los pacientes con lisencefalia clásica tiene síndrome de Miller- Dieker.

Gracias por su Atención

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