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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo,verde y ocasionalmente azul .
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Padecerán un aspecto infantil y serán estériles.
-Mutación
-Trisomía de los cromosomas
-Deleción de una región de un cromosoma
-Uno o más genes heredados de los padres
Son patologías causadas por una falla en el genoma. Pueden ser hereditarias, en algunos casos.
Es causado por una copia extra del cromosoma 21, por eso se denomina trisonomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
La enfermedad de Canavan también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.