Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.(walina zamiast glutaminianu)Zapoczątkowała swoją nazwę od specyficznego wyglądu krwinek czerwonych posiadanych przez chorego.
Malaria jak wiadomo dziesiątkuje ludność afrykańską, natomiast osoby chore na anemię stają się jednocześnie odporne na malarię. Stanowią zatem duży procent wśród żyjących tam społeczeństw, a przekazując mutacje dzieciom powodują zwiększenie częstości występowania anemii.
Jeśli oboje rodziców mają taki gen, dziecko może go odziedziczyć w jednym na cztery przypadki. Jeśli natomiast tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen, dziecko może odziedziczyć go i być tylko jego nosicielem.
anemią sierpowatą jest kolejną chorobą wywoływaną przez mutację. W wyniku mutacji nukleotydu w genie, powstaje inny od oczekiwanego aminokwas przez co ulega zmianie struktura pierwszorzędowa hemoglobiny
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych
. Normalne erytrocyty mają kształt okrągły, natomiast w przypadku anemii sierpowatej ich kształt to postać sierpa. Stąd należy tłumaczyć nazwę tej mutacji genetycznej.
Anemia sierpowata dotyka osób o szczególnych genach objawiających się przede wszystkim przynależnością do rasy ludzkiej. Choroba występuję na terenach środkowej i zachodniej Afryki, gdzie ludność to głównie osoby o ciemnej karnacji skóry – Mulaci, Latynosi oraz czarna rasa ludzka – Murzyni. Zaburzenie to jest dziedziczne niezależnie od płci, dlatego stwierdza się je w równym stopniu u dziewczynek, jak i chłopców..
Co my czujemy :
Niedokrwistość sierpowata oznacza, że czerwone krwinki krwi, czyli erytrocyty, mają zmieniony kształt, ale nie tylko. Drepanocyty (czyli zmienione chorobowo erytrocyty) giną, czyli ulegają hemolizie, szybciej niż zdrowe ciałka krwi. Ze względu na swój zmieniony kształt zatykają też naczynia krwionośne, co prowadzi do niedotlenienia, a w konsekwencji nawet do martwicy niedotlenionego narządu.
Bardzo ważnym czynnikiem ułatwiającym postawienie diagnozy są występujące u pacjenta choroby. Diagnostyka jest bardzo zróżnicowana. Podstawowym badaniem jest jednak morfologia krwi z jej rozmazem, która dokładnie może wykazać nieprawidłowości erytrocytów. Można także wykonać badanie cząsteczek krwi pod mikroskopem. Ta oto metoda daje szansę na wykrycie tego schorzenia nawet w trzecim miesiącu życia.
Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu ostrym objawom (ból, zawały narządów). Polega ono na podawaniu leków przeciwbólowych (niesteroidowe leki przeciwzapalne i opioidy) oraz leków przeciwkrzepliwych (antagoniści witaminy K, heparyna niefrakcjonowana). Objawy zmniejszają też regularne przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych i transfuzje wymienne. Trwałe wyleczenie możliwe jest tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (przeszczep szpiku kostnego).