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Le malattie ereditarie
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Le malattie ereditarie
Il daltonismo
Che cos'è?
Il daltonismo è un’anomalia congenita della percezione dei colori, descritta nel 1798 dal fisico britannico John Dalton, che ne era affetto.
Le cause
I daltonici non vedono colori diversi; semplicemente, eliminano alcuni toni dallo spettro dei colori. I daltonici sono soprattutto uomini: si contano sei maschi colpiti ogni cento e appena lo 0,5% delle femmine.
Nella maggioranza dei casi è un disturbo genetico che si trasmette in genere a generazioni alterne. Ma un’errata percezione dei colori può essere anche acquisita. La sclerosi multipla colpisce le cellule nervose, comprese quelle che trasmettono gli impulsi elettrici dalla retina al cervello, quindi può esserne anche lei una causa
L’ereditarietà
Il daltonismo ereditario è dovuto alla mutazione di un gene, che si trova sul cromosoma sessuale X. Questo cromosoma è unico negli uomini (XY) e doppio nelle donne (XX). Ecco come si trasmette.
L'emofilia
Cause
Che cos'è?
Nanismo acondroplastico
L'emofilia è una malattia genetica ereditaria, che pregiudica il normale processo di coagulazione. Il paziente affetto, di conseguenza, è soggetto a emorragie prolungate, anche dopo banali traumi o tagli della pelle.
A causare l'emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo. Tale carenza viene rilevata mediante un esame del sangue, rendendo possibile la diagnosi.
Stabilito qual è l'elemento carente, si può procedere con la terapia più appropriata.
Che cos'è?
È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.
Da cosa è provocato?
Tipi di emofilia
E' provocato da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una “molecola segnale” che le stimola a riprodursi. L’alterazione di questo gene lo rende incapace di ricevere il segnale e di trasmetterlo all’interno della cellula.
- L'Emofilia A è la forma più comune ed è caratterizzata dalla carenza di fattore VIII della coagulazione;
- L'emofilia B è causata dall'assenza o dalla scarsa attività del fattore IX della coagulazione;
- L'Emofilia C è causata dall'assenza o da scarsa attività del fattore XI della coagulazione.