Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Wstęp

Jak wiemy,to jak wyglądamy dziedziczymy od naszych przodków ale niestety możemy również odzedziczyć skłonność do popadania w rózne choroby a nawet możemy urodzić się już chorzy!

Jaka jest tego przyczyna?

Choroby te, nazywane genetycznymi powstają na skutek mutacji jednego lub wielu genów.

Jedną z chorób mającą podłoże genetyczne jest właśnie anemia sierpowata którą omówimy w tej prezentacji.

Anemia sierpowata nie ma nic wspólnego z samą anemia ponieważ ta druga nie jest przypadłością o podłożu genetycznym!

Skutek Mutacji

Skutkiem mutacji wywołanym przez anemie sierpowata jest zła, wadliwa budowa hemoboglobiny która przybiera kształ pólksiężyca - stąd nazwa "sierpowata".

Hemoglobina właściwa

Hemoglobina zmutowana

Działanie

Zmutowane komórki bardzo słabo wiążą się z tlenem co powoduje zatrzymnie głównej pracy hemoglobiny którą jest transport tlenu!

Ponadto zmutowany kształt komórki przyczynia się do szybszego jej niszczenia i krótszego okresu życia!

Poprzez swój kształt zmutowane komórki często się sklejają powodując zatory!

Objawy

Główne:

  • Niedokrwistość
  • Uszkodzenie narządów przez brak przetransportowanego tlenu
  • Tachykardia
  • Zatory

Poboczne:

  • Bladość skóry i błon śluzowych
  • Częste infekcje
  • Zapalenie stawów
  • Zaburzenie wzrostu
  • Owrzodzenie

Najczęstrzą przycznyą zgonów są właśnie: zatory które powodują zawały i uszkodzenie narządów poprzez brak dostarczania tlenu!

Co ciekawe osoby chore na anemię sierpowatą są mniej narażone na zachorowanie na malarię!

Przyczyna choroby

Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym hrmoglobinę który jest odpowidzialny za jej budowę!

Anemia sierpowata jest dziedzczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że należy otrzymać od rodziców obie kopie zmutowanego genu aby pojawiły się objawy choroby. W przypadku odziedziczenia tylko jednej zmutowanej kopii jest się tylko nosicielem genu niedokrwistości sierpowatej.

Diagnoza i leczenie

Anemie sierpowatą dignozuje się za pomocą badań krwi.

Leczy się ją za pomocą transfuzji krwi.

Chorowalność

Większą liczbę urodzeń z chorobą zauważa się w statystykach rasy czarnej ponieważ jest to aż 1:625!

W przypadku rasy białej jest to zaledwie 1:600000!

Anemia Sierpowata

Przygotowali:

Maciej Kazimierski

Jakub Hancyk

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi