POJĘCIE ANEMI SIERPOWATEJ
ANEMIA SIERPOWATA
Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza) to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi, która należy do grupy niedokrwistości hemolitycznych. Jej istotą jest nieprawidłowa budowa hemoglobiny - białka wchodzącego w skład krwinek czerwonych, które jest odpowiedzialne za transport
tlenu do komórek.
Występowanie jej u rasy
czarnej wynosi 1:625 000,
u białej 1:600 000.
SPOSÓB DZIEDZICZENIA I CHARAKTERYSTYKA MUTACJI
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
PRZYCZYNY
Nosiciele wadliwych genów są bardziej odporni na malarię
Nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) są bardziej (ale nie całkowicie) odporni na malarię. Wszystko dlatego, że zmieniony chorobowo kształt krwinek nie pozwala na rozwój zarodźca malarii - zmutowane erytrocyty są wychwytywane, niszczone i usuwane wraz z pasożytem przez śledzionę. To wyjaśnia, dlaczego anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzących z obszarów endemicznego występowania malarii (kraje strefy tropikalnej i subtropikalnej, zwłaszcza środkowa i zachodnia Afryka).
Anemia sierpowata jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wskutek mutacji genu zlokalizowanego na 11 chromosomie dochodzi do samoistnej zmiany w cząsteczce hemoglobiny.
Morfologia krwi (CBC) jest badaniem laboratoryjnym, które mierzy krwinki krążące w organiźmie. W przypadku pacjentów z anemią sierpowatą, wynik CBC jest konsekwentnie poniżej 4 mln.
- Wadliwa budowa hemoglobiny,
- Sierpowaty kształt erytrocytów,
- Nieprawidłowe wiązanie tlenu,
- Osłabienie czerwonych krwinek,
- Zmniejszene funkcjonalności układu
krążenia (zatory).
LECZENIE
LECZENIE OBJAWOWE
- leki przeciwbólowe (wlewy kroplowe w czasie kryzysowym),
- przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom,
- profilaktyczna antybiotykoterapia,
- hydroksykarbamid (leczenie u dorosłych i dzieci) ,
- przeszczep szpiku kostnego,
Podstawową formą leczenia niedokrwistości sierpowatej jest przetaczanie krwi. Leczeniem wspomagającym są: antybiotykoterapia, leki przeciwbólowe i preparaty zwiększające elastyczność czerwonych krwinek.
Objawy anemii sierpowatej pojawiają się już około 3. miesiąca życia dziecka:
- Niedokrwistość
- Odporność na malarię
- Bladość skóry i błon śluzowych
- Tachykardia (przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę);
- Częste infekcje (w wyniku osłabienia odporności);
- Zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg;
- „Zespół ręka, stopa” - opuchlizna rąk i nóg,
- Owrzodzenia na nogach
- Zaburzenia wzrostu -są wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach;
- Bóle różnej lokalizacji - są wynikiem zawału, czyli niedokrwienia różnych narządów. Może to być zawał śledziony, nerek czy kości;
Image by goodtextures: http://fav.me/d2he3r8