Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

POJĘCIE ANEMI SIERPOWATEJ

ANEMIA SIERPOWATA

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza) to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi, która należy do grupy niedokrwistości hemolitycznych. Jej istotą jest nieprawidłowa budowa hemoglobiny - białka wchodzącego w skład krwinek czerwonych, które jest odpowiedzialne za transport

tlenu do komórek.

Występowanie jej u rasy

czarnej wynosi 1:625 000,

u białej 1:600 000.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA I CHARAKTERYSTYKA MUTACJI

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

To ci się przyda

PRZYCZYNY

Nosiciele wadliwych genów są bardziej odporni na malarię

Nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) są bardziej (ale nie całkowicie) odporni na malarię. Wszystko dlatego, że zmieniony chorobowo kształt krwinek nie pozwala na rozwój zarodźca malarii - zmutowane erytrocyty są wychwytywane, niszczone i usuwane wraz z pasożytem przez śledzionę. To wyjaśnia, dlaczego anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzących z obszarów endemicznego występowania malarii (kraje strefy tropikalnej i subtropikalnej, zwłaszcza środkowa i zachodnia Afryka).

Anemia sierpowata jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wskutek mutacji genu zlokalizowanego na 11 chromosomie dochodzi do samoistnej zmiany w cząsteczce hemoglobiny.

IDENTYFIKACJA

SKUTKI MUTACJI

Morfologia krwi (CBC) jest badaniem laboratoryjnym, które mierzy krwinki krążące w organiźmie. W przypadku pacjentów z anemią sierpowatą, wynik CBC jest konsekwentnie poniżej 4 mln.

  • Wadliwa budowa hemoglobiny,
  • Sierpowaty kształt erytrocytów,
  • Nieprawidłowe wiązanie tlenu,
  • Osłabienie czerwonych krwinek,
  • Zmniejszene funkcjonalności układu

krążenia (zatory).

LECZENIE

LECZENIE OBJAWOWE

  • leki przeciwbólowe (wlewy kroplowe w czasie kryzysowym),
  • przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom,
  • profilaktyczna antybiotykoterapia,
  • hydroksykarbamid (leczenie u dorosłych i dzieci) ,
  • przeszczep szpiku kostnego,

OBJAWY

Podstawową formą leczenia niedokrwistości sierpowatej jest przetaczanie krwi. Leczeniem wspomagającym są: antybiotykoterapia, leki przeciwbólowe i preparaty zwiększające elastyczność czerwonych krwinek.

Objawy anemii sierpowatej pojawiają się już około 3. miesiąca życia dziecka:

  • Niedokrwistość
  • Odporność na malarię
  • Bladość skóry i błon śluzowych
  • Tachykardia (przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę);
  • Częste infekcje (w wyniku osłabienia odporności);
  • Zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg;
  • „Zespół ręka, stopa” - opuchlizna rąk i nóg,
  • Owrzodzenia na nogach
  • Zaburzenia wzrostu -są wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach;
  • Bóle różnej lokalizacji - są wynikiem zawału, czyli niedokrwienia różnych narządów. Może to być zawał śledziony, nerek czy kości;

Image by goodtextures: http://fav.me/d2he3r8

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi