BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

BỆNH BẠCH TẠNG

Phương pháp chữa trị

Bệnh Phêninkêtô niệu

Nguyên nhân

Hiện nay y học vẫn chưa có cách nào để điều trị bệnh bạch tạng. Những người bị bạch tạng tốt nhất nên :

- Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

- Nếu phải ra ngoài, hãy dùng kem chống nắng với độ SPF 30 hay hơn để khỏi bị cháy nắng và những hư hại da về sau cũng như khỏi làm da nâu hơn khiến những chỗ da trắng nổi bật lên.

Là bệnh do đột biến lặn,

rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin.

Triệu chứng của bệnh

Biểu hiện của bệnh

+Dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh do Phenylalanyl trong máu tăng cao tích tụ Phenylketon.

+Da, tóc, mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu.

+Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đén nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm.

+Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ.

+Nếu không được điều trị thì những người bị bệnh PKU không thể sống được qua tuổi 30.

Phương pháp chữa trị

-MÀU DA: có màu hồng nhạt, dễ bị bóng nắng và dẫn đến ung thư da.

-TÓC, LÔNG MI, LÔNG MÀY: bị bạc sớm trước tuổi

-MÀU MẮT: nhạt, màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh da nhạt lẫn hồng

-SỰ NHẠY SÁNG: rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng)

-RỐI LOẠN THỊ GIÁC KHÔNG GIAN

Nguyên nhân

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh có thể phát hiện sớm bằng tã lót

giấy chỉ thị màu. Bệnh nhân phải tuân thủ

chế độ ăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí

Những thức ăn KHÔNG NÊN ăn

-Cá

-Thịt bò

Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin trong cơ thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng trong máu hoặc bị phân giải một phần thành pheninpiruvat. Hai chất này di chuyển trong máu, chuyển lên não làm đầu độc tế bào thần kinh.

-Trứng

-Các loại đậu,hạt,...

-Các loại thức uống nhiều ga

Vì chúng có hàm lượng protein cao, nhiều Phenylalanyl không tốt cho người bị bệnh.

Những thức ăn NÊN ăn

-Các loại rau,củ,quả

-Các loại trái cây

-Đường

-Các loại bánh quy,bánh mỳ,...

Biểu hiện của bệnh

Gen

Vì các loại thức ăn trên chứa ít phênylalanyl TỐT cho người mắc bệnh.

Prôtêin

Enzim

Tirôzin

Phêninalanin

Gen

đột biến

Prôtêin bị đột biến

Phêninalanin

Tirôzin

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm:

- Thiếu máu

- Hội chứng tay - chân : Sưng là do các tế bào máu đỏ hình liềm chặn dòng chảy trong máu của bàn tay và bàn chân.

- Vàng da : Vàng da và mắt xảy ra vì những tổn thương gan hoặc rối loạn chức năng.

- Chậm tăng trưởng : Tế bào máu đỏ cung cấp oxi không đủ cho và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng

- Ngoài ra còn dẫn tới một số biến chứng như : Đột quỵ, Hội chứng ngực cấp tính, Phổi tăng huyết áp, Mù lòa, Loét da, Sỏi mật,...

Nguyên nhân

-K/n: Là một rối loạn máu di truyền,định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.

-Do đột biến gen trội HbS gây nên, khi một người thừa hưởng cả 2 bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ bố và 1 từ mẹ.

Phương pháp chữa trị

+ Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

+ Dùng thuốc giảm đau.

+ Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng.

+ Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.

+ Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực...

+ Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương

Mô hình (A) cho thấy các tế bào hồng cầu bình thường trôi tự do qua các tĩnh mạch. Hình thêm nhỏ cho thấy hình cắt của một tế bào hồng cầu bình thường với hemoglobin bình thường. Mô hình (B) cho thấy các tế bào hồng cầu hình liềm bất thường gây tắc nghẽn, kết dính và tích tụ tại vị trí phân nhánh trong một tĩnh mạch. Hình thêm nhỏ cho thấy thiết đồ của một hồng cầu liềm với các sợi HbS chuỗi polyme hóa dài làm kéo dãn và bóp méo hình dạng hồng cầu.

Cơ chế gây bệnh

BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

Ví dụ

Khái niệm

Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các protein huyết thanh, các hoocmon...

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

Nguyên nhân

-Phần lớn do đột biến gen gây ra