profiria

Porfirias

Clasificación

Tipos de porfirias

• Porfirias hepáticas: originadas en el hígado
• Porfirias eritropoyéticas: originadas en la médula ósea

P. Agúdas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal

P. Dermatológicas: La porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel, es decir, presentan mas síntomas en la piel

¿Qué es?

Hepáticas

P. Agúda intermitente

Sintomas:

• no síntomas
• crisis (cerebro)
• dolor abdominal
• debilidad
• orina roja

Tratamiento y prevencion:

• evitar el alcohol
• nutricion adecuada
• no dietas muy estrictas
• administrando glucosa y hemo.

Falta de:

• porfobilinógeno-desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano - sintasa
• produce una acumulación de los precursores del hemo)

Son un grupo de trastornos provocados por una carencia de enzimas que participan en la síntesis del hemo; es decir, las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios raros, cuando uno o ambos padres tienen el gen defectuoso, esta enfermedad se da cuando una parte importante de la hemoglobina llamada hemo, la cual transporta oxígeno y da el color rojo a la sangre no se produce adecuadamente. La producción del hemo se da en la médula ósea y el hígado, en esta producción participan ocho enzimas diferentes, si alguna falla los compuestos que deberían transformarse en hemo, se acumulan en el cuerpo, provocando malestares; algunos de estos compuestos se llaman porfirinas, de ahi se deriva el nombre de la enfermedad

P. Eritropoyeticas

Protoporfiria eritropoyética.

P. Eritropoyética congénita o enf. de Günther.

Hereditario recesivo

Falta de:

Ferroquelatasa

Bibliografía:

Falta de: uroporfirinógeno III cosintetasa

Síntomas:

• fotosensibilidad
• piel curtida
• lesiones verrugosas

Síntomas:

• fotosensibilidad severa
• lesiones vesiculoampollosas
• erintrodoncia
• anemia hemoítica
• orinas rojas y fluoroscentes

Porfiria variegata o porfiria mixta.

• Anónimo. Porfiria: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención. Medicinasalud.org. Recuperado de: http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/porfiria-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/ Con fecha de acceso: 5 de Marzo del 2017
• Anónimo. (2015). Porfiria: MedlinePlus enciclopedia médica. Medlineplus.gov. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001208.htm Con fecha de acceso: 5 de Marzo del 2017
• Herbert, L. Introducción a la porfiria - Trastornos hormonales y metabólicos - Manual MSD versión para público general. Manual MSD versión para público general. Recuperado de: https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/trastornos-hormonales-y-metab%C3%B3licos/porfirias/introducci%C3%B3n-a-la-porfiria Con fecha de acceso: 5 de marzo del 2017
• Melito, V., Rossetti, M., Parera, V., Batlle, A. (2006). Porfirias poco frecuentes: Casos detectados en la población argentina. Scielo.org.ar. Recuperado de: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2006000300003 Con fecha de acceso: 5 Marzo del 2017
• Anónimo. (2015). ¿Qué es ferroquelatasa?. Cun.es. Recuperado de: http://www.cun.es/es_EC/diccionario-medico/terminos/ferroquelatasa Con fecha de acceso: 5 de Marzo del 2017

Falta de:

• mitocondrial protoporfirinógeno oxidasa (PPOx)

Síntomas:

• dolor muscular
• ampollas
• erosiones
• cicatrices residuales
• fotosensibilidad

P. hepatoeritropoyética

P. cutánea tardía

Coproporfiria hereditaria.

Falta de:

uroporfirinógeno descarboxilasa.

Síntomas:

• dolor en la piel
• hinchazón
• dolor abdominal

Hipoactividad de:

uroporfirinógeno-descarboxilasa

Síntomas:

• ampollas
• fotosensibilidad
• crecimieneto del vello facial

Falta de:

mitocondrial coproporfirinógeno oxidasa (CPGox)

Síntomas:

• dolor abdominal
• sensibilidad a la luz
• crisis (neuronales)

Unidad Educativa Particular Interamericana

Nombre: Gabriela Campoverde

Curso: Segundo BGU "C"

Materia: Biología

Tema: Porfirias

Profesor: Dr. Diego Rodriguez

Año Lectivo: 2016 - 2017