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Transcript

 

Tratamiento

Diagnostico clínico

  • No hay tratamiento.

  • Apoyo y Asesoría a los padres.

Incidencia

Diagnóstico Prenatal:

-Poder llevar acabo procedimiento terapéutico intrauterino.

-Realizar asesoramiento genético a las parejas.

-Prevenir algunos trastornos neonatales.

Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1.

MUCHAS GRACIAS.!!!!!

Diagnóstico Postnatal:

-Definir pronóstico.

-Brindar un adecuado asesoramiento.

-Presencia de Pliegue palmar y plantar en el nacimiento.

 

Eneyda Pego 20070003317

SINDROME DE WARKANY 2

Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula

UNAH-VS

Cuadro Clínico

  • Espasmos.
  • Anomalía vertebral.
  • Anomalías renales .
  • Rostro inexpresivo.
  • Moderado o grave retraso mental.
  • Retraso del desarrollo psicomotor.
  • Pelvis estrecha.
  • Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1).
  • Pliegues palmares profundo.

Antecedente Histórico

El síndrome de Warkany o Trisomía 8, debe su nombre al apellido del médico pediatra Austriaco-Americano Joseph Warkany.

Alteración cromosómica

Se presenta en el cromosoma 8 Adicional.

Cariotipo:

47XX+8

47XY+8

8p21.2-8q12.1

Síndrome Warkany 2, o simplemente "el síndrome Warkany", es utilizado por algunos autores para referirse al síndrome de la trisomía del cromosoma 8.

La trisomía 8 mosaicismo es menos grave y las personas con esta condición tienen más probabilidades de sobrevivir.

Estadios críticos del desarrollo

Según Moore

Según Warkany 2

Periodo de la blástula

Periodo embrionario

Periodo fetal

Gametopatias

Blastopatías

Embriopatías

Fetopatías

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