Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading content…
Transcript

Maladii Ereditare

Special pentru profesoara de biologie Gospodaru Vera

Bolile ereditare sunt maladii care apar ca urmarea a unor modificari in zestrea genetica mostenita de la parinti. Fiecare din cei doi genitori furnizeaza 50% din bagajul genetic, respectiv cate 23 de cromozomi. Acestea se grupeaza in perechi, astfel ca in cariotipul uman normal se afla 46 de cromozomi, 44 de autozomi so 2 cromozomi sexuali, XX la femeie si XY la barbat. Orice anomalie de numar sau structura se reflecta in buna functionare a organismului rezultat. Astfel, anomaliile grave se soldeaza cu eliminarea produsului de conceptie inca din viata intrauteriana. Anomaliile mai putin grave duc la aparitia bolilor genetice.

Albinism

Daltomism

Daltonismul, denumit științific cecitate cromatică, este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roșul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roșie nu funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.

Hemofelie

Sindromul Down

Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care se manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau absenta totala a acestuia (amelanism).

Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive. Aceasta afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.

Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili la lumina solara si prezinta un risc crescut de dezvolta cancer de piele.

De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de tulburari oculare.

Sindromul Down nu este o boală! Sindromul Down este o modificare genetică! Sindromul Down este o dispunere cromozomială naturală care a făcut parte întotdeauna din condiţia umană, fiind universal prezent în toate naţiile, genurile şi mediile socio-economice, apărând aproximativ 1 la 800 de nou-născuţi, deşi există o mare variaţie a acestei incidenţe în întreaga lume. indromul Down este o stare genetică pe parcursul întregii vieţi, ce se produce în momentul concepţiei fătului. Fiecare copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toţi ceilalţi copii. Abilităţile, caracteristicile şi interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta. Sindromul Down produce diverse dizabilităţi şi probleme medicale asociate. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin. Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

Maladii Ereditare

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi