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PKU의 진단 방법 및 기준
PKU의 특징
-출생시 혈액 검사
:페닐알라닌의 혈청 내 수치가 정상보다 10∼60배 이상 높다면 페닐케톤뇨증을 확진할 수 있음.
-질량 분광분석기(tandem mass spectrometry)
-비정상적인 피곤함
-수유가 어려움
-소변과 땀 등에서 퀴퀴한 냄새가
-옅은 색의 눈동자나 피부 등
-심한 정신지체
-과다행동, 발작, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애 등과 같은 여러 가지 신경학적 이상
-자폐증
-생후 1년까지도 치료를 받지 않은 아동은 IQ가 약 50 이하로 저하
페닐케톤뇨증(PKU)이란?
증상개선과 완화를 위해 잡아야할 목표
-선천적 대사 장애
-페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서 생김.
-페닐알라닌 하이드록실라제가 부족하거나 없으면, 페닐알라닌은 신체 내에 쌓이고 이렇게 쌓인 페닐알라닌이 뇌 조직에 악영향을 미치게 됨.
페닐알라닌 수치를
정상 수치에 가깝게 유지하기
-치료 식이&약물치료
-인지, 신체능력의 발달
-과다행동 감소
PKU의 원인
-페닐알라닌의 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치
-이 유전자에 이상이 생기면 일반인에 비해 활성도가 저하된 효소가 생김.
1개 유전자에 이상:증상이 나타나지 않음
2개 유전자에 이상:효소 활성도가 적어져 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 되어 PKU의 원인이 됨.
-국내 발병률 5만명 당 1명
-부모 중 한사람이 PKU를 가지고 있고 다른 한 명이 보인자라면 PKU환자가 태어날 확률은 50%
페닐케톤뇨증(PKU)과 이에대한 치료목적
By: 21505026 오주은