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EPIDEMIOLOGIA

1/6000 Nacidos vivos

TRISOMIA 18

3er Síndrome cromosómico mas frecuente

  • Madre 36 años: 1/2500 nacidos
  • Madre 43 años: 1/500 nacidos

Sx de Edwards - Aneuplodia humana

John Hilton Edwards, Universidad de Wisconsin (1960)

CLINICA

Retraso de crecimiento, panículo adiposo y masa muscular escasa, hipertonia - hipertonía, mano trisomana, microcefalia

DIAGNOSTICO

PREVENCION

Microcefalia, occipucio prominente,

Craneofacial:

  • Estudio citogenético
  • Exploración física

Amniocentesis (Con AHF)

orejas displasicas con implantacion baja, micrognatia

NO TRATAMIENTO

Extremidades:

PRONOSTICO

Mortalidad

mano trisomica, uñas y pies

hipoplasicos, limitación de caderas, talon prominente

  • Primera semana: 60%
  • Segundo año de vida: 94 a 95%
  • Quinto año de vida: 2%

cardiopatia congenita (90%), comunicacion

Cardiovasculares:

interventricular con afectacion valvular multiple

riñon en herradura

Renourologicas:

diverticulo de Meckel, pancreas ectopico

Gastrointestinales:

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