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Xeroderma Pigmentoso
7
Forma Clásica
Forma Neurológica
6 m - 3 años
Fase eritematoescamosa
Fase de pigmentación
Fase de proliferación
Hipersensibilidad celular a la radiación UV
Síntesis no planificada de ADN
Reactivación celular en el huésped
Cuadro Clínico
Pecas Marcado de áreas expuestas al sol menores de 2 años
El diagnóstico precoz importante para prevenir complicaciones.
Los bebés y los niños con fotosensibilidad debe referirse a un dermatólogo.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia de piel con cultivo de fibroblastos.
Clínica:
Clínica
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico
Piel
Ojos
Neurológico
Pruebas de consanguinidad
Dx Diferencial
Clínica:
Pruebas funcionales en células vivas
imiquimod + retinoide
Tx Fmx
NO HAY CURACION
Quemadura solar
foto sensibilidad
protoporfiria eritropoyética
Sx Bloom
Sx Cockay
TRATAMIENTO
El mundo entero se aparta cuando ve pasar a un hombre que sabe a donde va
Epidemiología
Mundial
2-4: 1,000,000
Varía en regiones
H:M 1:1
12% de los casos -->
consanguinidad
AR
Fisiopatología
Etiología
Historia
Autosómica recesiva
1863
Ferdinand Ritter von Hebra
Moritz Kaposi
1932
Sanctis y Cacchione
1968
Cleaver
Qué es???
Proceso caracterizado por:
- sensibilidad a la radiación actínica
- pigmentación oculocutánea
- tumoraciones
- poiquilodermia
- xerosis cutánea
--> Dímeros de pirimidina:
- fosfoproducto 6,4
- ciclobutano timina
NER
- 2 sistemas
- reparación acoplado a genoma
- reparación global del genoma
- 1- Reconocimiento de la lesión XPA, C, E
- 2- Desenrrollamiento del ADN XPB y D
- 3- Corte a ambos lados de la lesión XPF y G
- 4- DNA polimerasa
- 5- DNA ligasa