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ENFERMEDAD DE TAY SACHS
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El niño empieza a manifestar síntomas entre los dos y cinco años. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años. La destrucción de las células nerviosas comienza antes de nacer, pero el recién nacido no empieza a perder la función del sistema nervioso hasta unos seis meses después.
Afecta al adolescente y al adulto de 20 a 40 años de edad: En los que provoca:
1. La pérdida gradual de la función nerviosa
2. Tienen concentraciones bajas de la enzima Hex-A
3. Los pacientes se hacen cada vez más torpes
4. Faltos de coordinación y taciturnos
5. A veces experimentan debilidad muscular
6. tics nerviosos
7. deterioro de las facultades intelectuales.
CASOS CLINICOS
DEFINICIÓN
La enfermedad de Tay-Sachs es una afección que se presenta mayormente en niños de origen ashkenazí (judios del este de Europa) y se caracteriza por la ausencia de la enzima lisosómica Hex A.
ETIOLOGIA
La causa de la enfermedad Tay Sachs, son mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima.
DIAGNOSTICO DE LABORATORIO
* Existen análisis que permiten determinar la concentración en la sangre de la enzima Hex-A (los portadores tienen como la mitad que los no portadores).
* Análisis de ADN (ácido desoxirribonucleico) que proporcionan indicios de mutaciones en el en que codifica la enzima Hex-A. * Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
* Exámenes en tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
Es la enzima que en deficiencia o ausencia no genera una correcta hidrólisis del gangliósido GM2, lo cual generara una gangliosidosis (acumulación de gangliosidos), estos son glucolípidos complejos, que contienen ácido siálico y que se localizan especialmente en el cerebro.
A los dos años: El niño puede sufrir crisis:
1. Convulsivas
2. perder aptitudes como:
a. El andar a gatas
b. sentarse
c. darse vuelta en la cama
d. tratar de alcanzar algún objeto.
TRATAMIENTO
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
Síntomas generales:
* El temblor de las manos
* Defectos del habla
* Debilidad muscular
* Pérdida del equilibrio
* La sordera
* Pérdida de la capacidad visual
* La ceguera
* Crisis epilépticas
* Retraso del crecimiento
Entre la investigación más prometedora en este momento está la terapia del repuesto de la enzima, el modelo de las ovejas de Jacob, la terapia de la reducción del substrato y el aumento de la actividad del β-hexosaminidase A.
ENFERMEDAD DE TAY SACHS