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ESPATICIDAD
HIPOTONÍA
EPILEPSIA
MANCHA ROJO-CEREZA
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA HEXOSAMINIDASA-A EN LEUCOCITOS
Judíos ASHKENAZIS
12 de cada 100.000
IRRITABILIDAD AL RUIDO
DESARROLLO RETRASADO
Población mundial
0.2 de cada 100.000
MACROCEFALIA
No existe cura,ni tratamiento eficaz.
Subunidad beta
Subunidad alfa
Fisioterapia
HEXOSAMINIDASA A
Degradar
Gangliosidosis GM2
Antibióticos
Común en judíos ASHKENAZIS.
Probabilidad
Anticonvulsivos
Menos común.
Los síntomas se presentan en la adolescencia .
Síntomas entre los 2-5 años de edad.
HEXOSAMINIDASA-A
Ausencia de la enzima HEXOSAMINIDASA-A.
Población infantil judía ASHKENAZI 100 veces más frecuente.
Gangliósidos GM2
Acumulación de sustancia adiposa.
TAY-SACHS infantil
Mutación en la sub unidad alfa.
Sistema nervioso central
Cuatro casos clínicos significativos.
TAY-SACS B1
Mutación específica de la enzima.
Igual a la natural, sin actividad catalítica.