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Transcript

Detección

ESPATICIDAD

HIPOTONÍA

¿Que es?

  • Trastorno genético,autosómico recesivo.
  • Encéfalo y médula espinal.

Síntomas

TAY SACH (TSD)

EPILEPSIA

MANCHA ROJO-CEREZA

ACTIVIDAD DE LA ENZIMA HEXOSAMINIDASA-A EN LEUCOCITOS

Judíos ASHKENAZIS

12 de cada 100.000

IRRITABILIDAD AL RUIDO

DESARROLLO RETRASADO

Estadística

Origen

Población mundial

0.2 de cada 100.000

MACROCEFALIA

Terapia

  • Primer exilio judío.
  • Migraciones a Polonia y Rusia.
  • Experimentos en el Genoma.

Mutación

No existe cura,ni tratamiento eficaz.

Mutación HEX-A

  • Alteración de la sub unidad alfa.
  • Mal funcionamiento en la enzima hexosaminidasa-A.

GEN HEX-B

GEN HEX-A

Subunidad beta

Subunidad alfa

  • Enfermedad de TAY-SACHS.
  • Enfermedad de SANDHOFF.
  • Deficiencia del activador GM2.

Fisioterapia

Casos

HEXOSAMINIDASA A

Degradar

Gangliosidosis GM2

Antibióticos

Análisis genético

Común en judíos ASHKENAZIS.

Probabilidad

Anticonvulsivos

Etapas de la enfermedad

ETAPA ADULTA

ETAPA INFANTIL

  • Mas común y agresiva.
  • A partir de los 5-6 meses de vida.

Menos común.

Los síntomas se presentan en la adolescencia .

Análisis Bioquímico

Población mundial

ETAPA JUVENIL

Síntomas entre los 2-5 años de edad.

HEXOSAMINIDASA-A

Conclusiones

Ausencia de la enzima HEXOSAMINIDASA-A.

Población infantil judía ASHKENAZI 100 veces más frecuente.

Gangliósidos GM2

Acumulación de sustancia adiposa.

  • Enfermedad poco conocida.
  • Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
  • Mutación gen HEX-A

Población chilena

TAY-SACHS infantil

Mutación en la sub unidad alfa.

Variantes de GANGLIÓSIDOS GM2

Sistema nervioso central

Cuatro casos clínicos significativos.

TAY-SACS B1

Mutación específica de la enzima.

Igual a la natural, sin actividad catalítica.

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