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¿Qué es el SíndromE X-Frágil?

El síndrome del X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, sólo superado por el síndrome de Down.​

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 4000, mientras que en mujeres es de 1 de cada 8000, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.2

SÍNTOMAS FÍSICOS DE DICHA ENFERMEDAD

EXPERIMENTO

Mediante modelos de ratones con X frágil, los investigadores generaron ratones con una expresión del mGluR5 un 50% más baja. Se pudieron mejorar varios aspectos del X frágil; se redujo el riesgo de convulsiones y se mejoró el desarrollo de los ojos, el cerebro y el comportamiento.1 Las investigaciones actuales probarán si inhibir el mGluR5 después del nacimiento podría prevenir el síndrome del X frágil en este modelo de ratones. Los investigadores también inhibirán el mGluR5 después de que los síntomas del X frágil ya estén presentes, para determinar si esto podría ayudar a revertir los síntomas.

Agente patógeno de esta enfermedad

PRINCIPALES SÍNTOMAS

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

-Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave

-Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas

-Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

-Trastorno del espectro autista.

-Retraso para gatear, caminar o voltearse.

-Aleteo o morderse las manos.

-Comportamiento hiperactivo o impulsivo.

-Discapacidad intelectual.

Laura González Amiguetti

1 Bachiller A

Cultura Científica

¿CUÁL PUEDE SER UN MEDIO DE ERRADICACIÓN O DE CURA?

No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

Investigaciones de la cura

Investigadores apoyados por el IDDB están estudiando la "teoría del mGluR" del síndrome del X frágil: que la señalización exagerada en las vías del mGluR (receptor metabotrópico de glutamato), debido a la ausencia de la proteína del retraso mental del cromosoma X frágil

En mayo de 2010, se comenzó un ensayo clínico sobre el uso de un antagonista del mGluR5 en adultos con el síndrome del X frágil. Si los resultados de este estudio fueran promisorios, el medicamento podría probarse en ensayos clínicos con niños

SÍNDROME X-FRÁGIL

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