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Transcript

Derma

Kardio

Nephro

Fakten

Genetik

Mutation in der Region Xq22 auf dem Chromosom X

Akkumulation von dunkel gefärbtem Gb3 in den Podozyten, in den interstitiellen Zellen, in den Endothelzellen der Kapillaren und in den distalen Tubuluszellen

GLA-Gen Defekt

Jeder Zweite mit Mitte 30: Kardiale Symptome

  • LVH am häufigsten
  • 20% Herzrhythmusstörungen
  • Klappenfehler
  • EKG: kurze PQ- Zeit, negative T-Wellen, Linksherzbelastung
  • Gb3 in Myokardzellen

Fehlen / Mangel des lysosomalen Enzyms a-Galactosidase A

Akkumulation von Gb3

  • Angiokeratome (2/3 der Männer 1/3 der Frauen)

  • Anhidrose/Hypohidrose (50% der Männer, 30% der Frauen)

  • Lymphödeme, Teleangiektasien

  • Frühzeichen: Proteinurie - jedes 10. Fabrykind

  • Jeder zweite Mann leidet mit 47 Jahren an terminaler Niereninsuffizienz

  • weltweite, pan-ethnisch

  • X-chromosomal

  • Häufigkeit: 1 : 3000 bei männlichen Neugeborenen

  • 1/500 sekundär gescreenten Dialysepatienten

  • Betroffene Männer erkranken immer

  • Frauen ~ 50% betroffen, Symptome „zeitversetzt“ (zufällige X-Chromosom-Inaktivierung)

  • Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie, MI, TIA reduzieren mittlere Überebenszeit: Männer 55 Jahre Frauen 70 Jahre

Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. Journal of the American Medical Association 2000; 284: 2771-2775.

  • http://www.fabry-im-fokus.de/de/health-care-providers/signs-and-symptoms/dermatological-system

Glykosphingolipid: Sphingolipidose

Quelle:Renal Aspects and Enzyme Replacement Therapy of Fabry Disease. By Ane Cláudia Fernandes Nunes, Elvino José Guardão Barros, Virgílio Pimentel Delgado and Alvimar Gonçalves Delgado

DOI: 10.5772/24264

Auge+Hno

Neuro

Schmerzen+GI

burning feet

  • TIA (Männer: 34 Jahren, Frauen: 54 Jahren)

  • Schwindel, Migräne, Doppelbilder

  • Schlaganfall vor dem 55. Lbsj: Ausschluss Fabry!

  • Depression/ Fatigue

Im Kindes-/Jugensalter

Schmerzen (Gb3 in dermalen Axonen)

  • 70% der Patienten: Akroparästhesien
  • Nacken/Kopfschmerzen
  • Körperliche Aktivität und Temperaturveränderungen: Fabry-Krise (Akuter Schmerz und Fieber)

GI

  • 50% abdominelle Schmerzen
  • Diarrhoe und Obstipation (ähnlich Reizdarmsyndrom)
  • Übelkeit

CAVE:

periventrikuläre hyperintense Verkalkung bei nicht hypertensiven Patienten. Grund: Zerebrale Vaskulopathie (FLAIR).

white matter lesions

Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006; pp. 249-261.

Prof.Canaan-Kühl:

(Fallvorstellung)

Alter bei Auftreten der Symptome

Patient 2: männlich *1953

Unauffällige Kindheit (Akroparästhesien bei febrilen Infekten)

20 J.: Intermittierende Diarrhoen (Ursache?)

47 J. (2000): Proteinurie ~ 1,5 g/d, Krea 2,0 mg/dl →LVH, RR 140/85 mmHg

Therapie: ACE→ RR normoton, GFR↓, LVH ↑

03/2006: NTX Lebendspende Partnerin

FA: Zeitgleiche Info: älterer Bruder zerebraler Insult (60 J.)

→ Diagnose durch Genetische / enzymatische Diagnostik

Mutter † 54J., „öfter krank, nicht belastbar“, frgl. MS

Morbus Fabry

Patient 1: männlich, *1982

Seit Kindheit: Akroparästhesien, Muskelschmerzen, nicht belastbar, Hypohidrose, rez. Fieber → juvenile Arthritis.

Schule: Faul, „Simulant“

Internist: Proteinurie um 300 mg/d (→ „orthostatisch“)

FA: Mutter leidet unter Schwindel, rez. Kopfschmerzen → V.a. Sarkoidose

2003: Mutter liest Zeitungsartikel (→ Verdachtsdiagnose) → Kontaktaufnahme Uniklinik Münster

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

  • Messung Enzymaktivität in Leukozyten
  • Bei Frauen oft variable Restaktivität des Enzyms, Mutationsanalyse notwendig

Therapie

  • Symptomatisch: Analgetika, Antikoagulation, Antidepressiva/Gabapentin, NSAR
  • ERT seit 2001

Take home

Dissertation

  • TIA, LVH, Nephropathie beim jungen Patienten?

  • Patient mit "burning feet", Angiokeratomen, "kann nicht schwitzen".

Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten , Leitung: Univ. Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

  • 63 Patienten, 53 unter ERT (27 Männer, 36 Frauen)

  • Osteodensitometrie: T-Score und Z-Score WHO (Z-Score alters-/geschlechtsadaptiert)

  • Ergebnisse

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