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El síndrome de Leigh puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I, II,III,IV, V. Como puede ser consecuencia de deficiencia de coenzima Q o del complejo piruvato deshidrogenasa.
Son perdidas de fragmentos del genoma mitocondrial que se presenta en miopatias mitocondriales.
El DNAmt es a traves de la herencia, hay varios tipos autosomica recesiva, herencia materna y herencia recesiva.
Es adquirido desde el cigoto que pasa de forma azarosa a la siguiente generacion de celulas.
Las celulas pueden recibir pocos o ningun genoma mutado
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo
La celula puede recibir predominante o exclusivamente genomas mutados
El DNAmt es la base de las enfermeda mitocondriales ya que estos codifican las 13 proteinas implicadas en el transporte de electrones y la fosforilacion oxidativa
La celula puede recibir genomas mutados y normales
1.- Defectos en el transporte
2.-Defectos en la utilizacion del sustrato
3.-Defectos en el ciclo de krebs
4.- Defectos en la cadena respiratoria
5.-Defectos en el acompletamiento oxidacion: fosforilacion
6.- Defectos en el ATP sintasa
Deficiencia de fumarasa produce una encefalopatia devastadora que presenta en la infancia, asociada en acidos organicos en orina.
En deficiencia de aconitasa, intolerancia al ejercicio
Causado por deficiencia mas de la succinata citocromo c reductasa en musculo
Es el encargado de codificar la mayoria de las proteinas, pero 13 de ellas son codificadas por el DNAmt
Afecta principalmente
Cerebro
Corazon
Higado
Musculos esqueleticos
Riñones
Sistema endocrino y respiratorio
Depende de cuales sean las celulas afectadas los sintomas pueden incluir:
Perdida del control motor
Debilidad muscular y dolor
Desordenes gastrointestinales
Dificultades para tragar
Retardo en el crecimiento
Enfermedad cardiaca
Enfermedad hepatica
Diabetes
Complicaciones respiratorias
Crisis
Problemas visuales y auditivos
Problemas hormonales