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Transcript

El concepto de "enfermedad mitocondrial" fue introducido por Luft en 1962, al describir el caso de una mujer con hipermetabolismo

Tambien son conocidas como citopatias

SINDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (MILS)

INTERRUPCIONES DEL DNAmt

✳✱*

El síndrome de Leigh puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I, II,III,IV, V. Como puede ser consecuencia de deficiencia de coenzima Q o del complejo piruvato deshidrogenasa.

Son perdidas de fragmentos del genoma mitocondrial que se presenta en miopatias mitocondriales.

El DNAmt es a traves de la herencia, hay varios tipos autosomica recesiva, herencia materna y herencia recesiva.

Es adquirido desde el cigoto que pasa de forma azarosa a la siguiente generacion de celulas.

HOMOPLASTIA NORMAL

Las celulas pueden recibir pocos o ningun genoma mutado

¿QUE SON?

El DNAmt

Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo

MUTACION HOMOPLASMICA

La celula puede recibir predominante o exclusivamente genomas mutados

CLASIFICACION GENETICA DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

El DNAmt es la base de las enfermeda mitocondriales ya que estos codifican las 13 proteinas implicadas en el transporte de electrones y la fosforilacion oxidativa

MUTACION HETEROPLASMICA

La celula puede recibir genomas mutados y normales

LAS ENFERMEDADES CLASIFICADAS

CICLO DE KREBS

1.- Defectos en el transporte

2.-Defectos en la utilizacion del sustrato

3.-Defectos en el ciclo de krebs

4.- Defectos en la cadena respiratoria

5.-Defectos en el acompletamiento oxidacion: fosforilacion

6.- Defectos en el ATP sintasa

Deficiencia de fumarasa produce una encefalopatia devastadora que presenta en la infancia, asociada en acidos organicos en orina.

En deficiencia de aconitasa, intolerancia al ejercicio

DNAn

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

DEFICIENCIA EN EL COMPLEJO II

CLASIFICACION BIOQUIMICA DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Causado por deficiencia mas de la succinata citocromo c reductasa en musculo

Es el encargado de codificar la mayoria de las proteinas, pero 13 de ellas son codificadas por el DNAmt

M. Fernanda Borjas

Rosario Tecuanhuey

SINTOMAS GENERALES DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Afecta principalmente

Cerebro

Corazon

Higado

Musculos esqueleticos

Riñones

Sistema endocrino y respiratorio

Depende de cuales sean las celulas afectadas los sintomas pueden incluir:

Perdida del control motor

Debilidad muscular y dolor

Desordenes gastrointestinales

Dificultades para tragar

Retardo en el crecimiento

Enfermedad cardiaca

Enfermedad hepatica

Diabetes

Complicaciones respiratorias

Crisis

Problemas visuales y auditivos

Problemas hormonales

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