Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

SECRETARIA DE SALUD

PROGRAMA ARRANQUE PAREJO EN LA VIDA

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

Introducción

Es un grupo heterogéneo de enfermedades del metabolismo del aminoácido fenilalanina.

Fenilalanina:

  • Es uno de los nueve aminoácidos esenciales para los humanos
  • Puede deberse a distintas deficiencias enzimáticas o del cofactor tetrahidrobiopterina.

  • Es hereditaria

  • Fenilcetonuria clásica

  • Ocasiona retraso mental/ discapacidad intelectual
  • Se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteínas

Fenilcetonuria Clásica

La hiperfenilalaninemia:

  • Hiperfenilalaninemia grave
  • Es un término que se otorga a un fenotipo bioquímico con un aumento persistente de la concentración plasmática de fenilalanina.
  • Causados por trastornos de la hidroxilación hepática de este aminoácido
  • Variante moderada y leve de PKU, tiene una actividad enzimática residual menor al 10%

Fenilcetonuria moderada:

  • Fenilalanina plasmática entre 1.200-600 umol/L

Epidemiología:

  • Incidencia global entre 1:10,000-20,000 RNV.

Fenilcetonuria leve:

  • Fenilalanina plasmática entre 600-360 umol/L
  • Aproximadamente 1 de cada 60 personas es portador asíntomatico.
  • El 2% de la población es portador del gen mutado

HISTORIA

  • Jervis demostró un defecto en la actividad enzimática de la fenilalanina hidroxilasa.
  • La fenilcetonuria es descubierta por el Dr. Asbjörn Fölling de Noruega.
  • Describe la enfermedad en dos hermanos con retraso mental y un olor corporal especial.
  • Observa que su orina se torna verde intenso al añadir cloruro férrico

Woo localiza el gen en 12q24.1

  • Horst Bickel de Alemania, instaura la dieta baja en fenilalanina como tratamiento de la entidad.

1961

1937

2005

1983

1953

1934

  • Penrose y Quastel le llaman Fenilcetonuria (PKU)

1960:

  • Dr. Robert Guthrie en Estados Unidos, vence el dsafío al desarrollar un ensayo sencillo de inhibición bacteriana para la fenilalanina que sólo requería de una pequeña cantidad de sangre total para ser analizada en papel filtro.

1939:

  • Se identifican más de 400 mutaciones diferentes.

1961

  • Método de tamizaje de concentración sanguínea de fenilalanina como diagnóstico temprano.
  • George Jervis encuentra que esta es una enfermedad heredada y asociada con elevación de la fenilalanina.

México:

  • Dr. Antonio Velázquez Arellano realizó por primera vez el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas en 1973.
  • inicialmente estaba dirigido a detectar fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de jarabe de Arce, homocistinuria y tirosemia.
  • 1976 se añadió la detección de Hipotiroidismo congénito pero en 1977 el programa fue cancelado.
  • 1986-1988: se crea un programa piloto y a pesar del costo económico se demuestra su factibilidad y el 22 de septiembre de 1988 se publica en el Diario Oficial de la Federación

Genética

LACTANCIA

MATERNA

Tratamiento nutricional

Tetrahidrobiopterina

AALN

HIPERFENILALANINEMIAS

Diagnóstico:

Fisiopatología

Por su elevada concentración compite con otros aminoácidos neutros el mismo sistema de transporte en las membranas celulares y en la barrera hemotencefálica.

La fenilalanina hidroxilasa es una enzima hepática pero su efecto clínico es en el desarrollo y función cerebral.

Detección como caso sospechoso en la prueba de tamiz en tarjeta de Guthrie

No produce metabolitos anormales solo concentraciones alteradas.

El desequilibrio plasmático e intracelular provoca la formación de proteínas anormales con proliferación dendrítica y mielinización defectuosa.

Fenotipo clínico:

La tirosina y el triptofano son precursores de neurotrasmisores y su disminución reduce la sintesis de serotonina, dopamina y norepinefrina.

El componente más toxico es el ácido fenilacético

Localizado en 12q24.1

  • Retardo mental y motor grave 100%
  • Crisis convulsivas 25%
  • Alteraciones del EEG 70-95%
  • Microcefalia
  • Eczema 30%
  • Hipopigmentación
  • Hiperactividad
  • Rasgos psicóticos
  • Olor a ratón (a viejo, a guardado)

Hiperfenilalaninemia moderada

  • Déficit de atención 25%
  • Dificultad de aprendizaje 30%
  • Alteraciones del sueño
  • Alteraciones del EEG
  • Alteraciones neuropsicológicas menores

La disfunción del sistema nervioso central probablemente tiene relación con las concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina, las concentraciones bajas de tirosina y neurotransmisores; quizás con defectos en el sistema de defensa antioxidante y un cierto aumento de radicales libres.

Jurisdicción Sanitaria No. IV

16 de Junio de 2014

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi