BIOKIMIA

Disusun Oleh :

• Muhammad Hafidi 122210101030
• Choirul Umam 122210101046
• Ifa Rosi Mahrifa 122210101068
• Sarah Aisha 122210101078
• Leriana Alyyu 122210101080
• Helmy Afrizal 122210101102
• Chandranadia R.E 122210101110

BIOKIMIA

"Sickle Cell"

Pada orang dengan penyakit sel sabit, setidaknya satu dari sub unit beta - globin dalam hemoglobin diganti dengan hemoglobin S.

• Individu sehat : HbAHbA
• Individu terkena sel sabit : HbSHbS
• Individu genotip heterozigot : HbAHbS

Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Seperti sifat dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap.

Hemoglobin terdiri dari empat subunit protein, biasanya, dua subunit yang disebut alpha - globin dan dua subunit yang disebut beta - globin. Gen HBB memberikan petunjuk untuk membuat beta - globin . Berbagai versi beta - globin hasil dari mutasi yang berbeda pada gen HBB, membuat HBB mutasi gen menghasilkan versi abnormal beta - globin yang dikenal sebagai hemoglobin S ( HbS )

Apakah yang dimaksud dengan penyakit Sel Sabit?

beta - globin yang abnormal dapat mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk sabit. Sel darah merah berbentuk mati sebelum waktunya , yang dapat menyebabkan anemia .

Kadang-kadang tidak fleksibel, sel-sel berbentuk sabit terjebak dalam pembuluh darah kecil dan dapat menyebabkan komplikasi medis yang serius.

Penyakit sel sabit adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi hemoglobin, molekul dalam sel darah merah yang memberikan oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh. Orang dengan gangguan ini memiliki molekul hemoglobin atipikal yang disebut hemoglobin S, yang dapat mendistorsi sel darah merah menjadi sabit, atau berbentuk menyerupai bulan sabit.

GEJALA?

PENGOBATAN?

Sel-sel darah merah berbentuk sabit ini dapat menghalangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan juga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari jaringan.

Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah (ex: olahraga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit, yang ditandai dengan:

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam

- kadang sesak nafas.

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:

- mencegah terjadinya krisis

- mengendalikan anemia

- mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.