Copy of Abiotrofia Cerebelosa

Diagnostico

-Informe Anatomopatológico:

Es decir, el laboratorio analiza las muestras directamente del cerebelo. Esto, desgraciadamente, sólo es posible en animales muertos.

-Test de Marcadores Genéticos:

El gen mutado que produce la enfermedad todavía no ha sido identificado. Sin embargo, sí se conocen un grupo de marcadores genéticos adyacentes al gen que pueden ser utilizados como herramienta de diagnóstico. Para ello son necesarias muestras de sangre o pelos con el bulbo piloso intacto enviados adecuadamente y cumpliendo la normativa de material biológico.

Signos

Los potros parecen normales al nacimiento pero la degeneración de las células de Purkinje del cerebelo comienza, y hacia las 6 semanas de edad (a veces incluso 4 meses) aparecen los síntomas neurológicos:

-Ataxia: descoordinación de movimientos.

-Dismetría: incapacidad para calcular distancias.

-Amplían la base de sustentación separando sus extremidades

-Temblores de cabeza

En Que gen se encuentra?

Por lo que...

Investigaciones prematuras no han indicado en que gen especifico se a ubicado dicha mutación

A quien Afecta específicamente?

Caballo de pura raza árabe y sus cruces, el caballo miniatura americana, el poni Gotland y posiblemente el Oldenburg. También existe en algunas razas de los perros, los gatos y varias razas de bovinos, ovejas y el cerdo de Yorkshire

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma del ejemplar afectado, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno, una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia

Mutación

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características

Mutación

Que es la AC?

Que es a groso modo entonces la A.C

Ejemplo

Humano

Portador

Enfermo

Portador

Ahora ya sabemos traducir la frase:

La abiotrofia cerebelar es una enfermedad genética( por tanto heredable) autosómica ( es decir no ligada a los cromosomas sexuales) y recesiva (para que un animal la padezca ha de tener los dos alelos recesivos juntos aa) que afecta a las células de Purkinje del cerebelo.

Es un enfermedad neurológica autosómica recesiva.

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 31 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Los Equinos con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadores; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus Crias.

Contexto

Ejemplo

Humano

Portador

Enfermo

Portador

El cerebelo es la parte del sistema nervioso central situada en la parte más caudal de cráneo y cuyas funciones están ligadas al control del movimiento.

-Células de Purkinje. Las células más grandes e importantes funcionalmente del cerebelo que se encargan de: procesar la información que llega de los órganos de los sentidos y mandarla al cerebro correctamente y que éste conteste dando órdenes de movimiento al sistema locomotor.

Abiotrofia Cerebelosa

Por: Paola Lopera Guzman

Camilo Pineda Moreno