Mutaciones en 3p25-26
Deleciones de 30-250kb
Nonsense mutations, indel mutation, splice site.
Clasificación
Características Clínicas
Tipo 1
Tipo II
2A
2B
Con feocromocitoma y carcinoma de celulas renales
Feocromocitoma
Carcinoma de Células Renales
- 25% de pacientes (Tipo 2)
- Multiples y bilaterales, usualemente benignos.
- Solo producen norepinefrina (carecen de feniletanolamina N metiltransferasa)
- 75% de los casos hasta los 65 años (edad media 39 )
- Apariencia solida o mixta (clásica)
- Siempre de células Claras
- Crecimiento lento comparado con tipo esporadico
- Usualmente poliquistosis que degenera
- Síndrome de cáncer familiar hereditario de forma autosómica dominante. (1/ 36000)
- Predispone a múltiples neoplasias
- Hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal.
- Carcinoma de células renales
- Feocromocitoma
- Tumores pancreáticos.
- Nombrado por Eugene von HIppel (tumor retiniano) y Arvid Lindau (asociación)
Patogénesis
SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU
Dr. VICTOR HUGO DIAZ LAJO
MR CIRUGIA ONCOLOGICA INEN
Bibliografía
- Von Hippel Lindausyndrome, http://omim.org/entry/193300
- Stéphane Richarda, Betty Gardiea, Sophie Couvéa, Sophie Gad, Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology, Seminars in Cancer Biology 23 (2013) 26–37
Inicio de síntomas 26.25 años (cerebelosos)
Hemangioblastoma cerebeloso 60.2%
Angioma retiniano 41%
Carcinoma de celulas renales 14.5%
feocromocitoma 14.5%
Policitemia (eritropoietina)