Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Mutaciones en 3p25-26

Deleciones de 30-250kb

Nonsense mutations, indel mutation, splice site.

Clasificación

Características Clínicas

Tipo 1

Tipo II

2A

Con feocromocitoma

Sin feocromocitoma

2B

Con feocromocitoma y carcinoma de celulas renales

2C

Solo feocromocitoma

Feocromocitoma

Carcinoma de Células Renales

  • 25% de pacientes (Tipo 2)
  • Multiples y bilaterales, usualemente benignos.
  • Solo producen norepinefrina (carecen de feniletanolamina N metiltransferasa)
  • 75% de los casos hasta los 65 años (edad media 39 )
  • Apariencia solida o mixta (clásica)
  • Siempre de células Claras
  • Crecimiento lento comparado con tipo esporadico
  • Usualmente poliquistosis que degenera

  • Síndrome de cáncer familiar hereditario de forma autosómica dominante. (1/ 36000)
  • Predispone a múltiples neoplasias
  • Hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal.
  • Carcinoma de células renales
  • Feocromocitoma
  • Tumores pancreáticos.
  • Nombrado por Eugene von HIppel (tumor retiniano) y Arvid Lindau (asociación)

Patogénesis

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU

Dr. VICTOR HUGO DIAZ LAJO

MR CIRUGIA ONCOLOGICA INEN

Bibliografía

  • Von Hippel Lindausyndrome, http://omim.org/entry/193300
  • Stéphane Richarda, Betty Gardiea, Sophie Couvéa, Sophie Gad, Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology, Seminars in Cancer Biology 23 (2013) 26–37

Estabilidad de cilios

Fibronectina, colágeno

Inicio de síntomas 26.25 años (cerebelosos)

Hemangioblastoma cerebeloso 60.2%

Angioma retiniano 41%

Carcinoma de celulas renales 14.5%

feocromocitoma 14.5%

Policitemia (eritropoietina)

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi