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Feminización testicular

¿Qué es feminización testicular?

¿Qué es feminización testicular?

La feminización testicular es cuando una persona tiene un fenotipo femenino pero también tiene testículos y produce testosterona.

  • El síndrome de feminización testicular es un seudohermafroditismo masculino que se caracteriza por presentar testículos y cariotipo XY, con caracteres sexuales secundarios y fenotipo femenino.

  • Los estudios genéticos han demostrado que es una afección recesiva ligada al cromosoma X.

  • Fue descrito por Steglener en 1817 y completado su estudio en 1953 por Morris. Tiene una frecuencia de 1: 65 000 varones y han sido publicados alrededor de 200 casos.

Seudohermafroditismo

  • El paciente tiene sexo genético y gonadal masculino y sexo genital femenino o ambiguo.

Manejo

Bibliografía

Alvares NR, LeetTM, Solorzano CC. Complete

androgen insensitivity syndrome: the role of the endocrine surgeon. Am Surg. 2005 Mar; 71(3): 241-3. (Pub Med - indexed for MEDLINE).

Menakaya UA, Aligbe J, Jribhoghbe P, Agoreyo F,

Okonofua FE. Complete androgen insensitivity syndrome with persistent Mullerian derivatives: a case report. (In line ) J Obstet Gynaecol. 2005; 25 (4): 403-5. (Pub Med - indexed for MEDLINE).

Explicación

1. Afirmación y refuerzo de identidad femenina

2. Se remueven los testículos y se comienza con ciclos de estrógenos/progesterona.

3. Tratamiento quirúrgico

4. Tratamiento terapeutico

Feminización testicular incompleta

Encontramos características como:

  • Cariotipo 46 XY
  • Genitales externos ambiguos
  • Ocurre la clitoromegalia y fusión labio escrotal

Diagnóstico

  • El diagnóstico es por criterios clínicos y hormonales

  • Las pacientes solicitan atención por amenorrea, ausencia de vello púbico o presencia de hernia inguinal

  • El examen ginecológico demuestra la presencia de vagina corta, ausencia de cérvix y por ultrasonido se confirma la ausencia de útero.

Explicación

Departamento de Biología

Feminización testicular completo

Los pacientes tienen características como:

  • Fenotipo femenino
  • Niveles normales de andrógeno en la pubertad
  • Cariotipo 46 XY
  • Testículos bilaterales normales
  • Genitales externos femeninos
  • Vagina ciega o mas corta que lo normal

Formas o modalidades

1. Síndrome de feminización testicular completa

2. Síndrome de feminización testicular incompleta o parcial

  • Los pacientes afectados por el síndrome son varones genéticos (XY) con diferenciación de testículos, que desarrollan genitales externos femeninos.

  • Los testículos producen testosterona

  • Receptores periféricos están envueltos en el proceso de la masculinización genital.

  • Al nacer no había dudas sobre el sexo, por lo tanto estas personas son criadas como niñas y se desarrollan como mujeres, aún cuando su constitución cromosómica y gonadal corresponda al sexo masculino.

Coral del Mar Peña Ramírez

Laboratorio de Genética

Prof. Gladys Toro

14 de abril de 2015

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