Feminización testicular
¿Qué es feminización testicular?
¿Qué es feminización testicular?
La feminización testicular es cuando una persona tiene un fenotipo femenino pero también tiene testículos y produce testosterona.
- El síndrome de feminización testicular es un seudohermafroditismo masculino que se caracteriza por presentar testículos y cariotipo XY, con caracteres sexuales secundarios y fenotipo femenino.
- Los estudios genéticos han demostrado que es una afección recesiva ligada al cromosoma X.
- Fue descrito por Steglener en 1817 y completado su estudio en 1953 por Morris. Tiene una frecuencia de 1: 65 000 varones y han sido publicados alrededor de 200 casos.
Seudohermafroditismo
- El paciente tiene sexo genético y gonadal masculino y sexo genital femenino o ambiguo.
Manejo
Alvares NR, LeetTM, Solorzano CC. Complete
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Menakaya UA, Aligbe J, Jribhoghbe P, Agoreyo F,
Okonofua FE. Complete androgen insensitivity syndrome with persistent Mullerian derivatives: a case report. (In line ) J Obstet Gynaecol. 2005; 25 (4): 403-5. (Pub Med - indexed for MEDLINE).
Explicación
1. Afirmación y refuerzo de identidad femenina
2. Se remueven los testículos y se comienza con ciclos de estrógenos/progesterona.
3. Tratamiento quirúrgico
4. Tratamiento terapeutico
Feminización testicular incompleta
Encontramos características como:
- Cariotipo 46 XY
- Genitales externos ambiguos
- Ocurre la clitoromegalia y fusión labio escrotal
Diagnóstico
- El diagnóstico es por criterios clínicos y hormonales
- Las pacientes solicitan atención por amenorrea, ausencia de vello púbico o presencia de hernia inguinal
- El examen ginecológico demuestra la presencia de vagina corta, ausencia de cérvix y por ultrasonido se confirma la ausencia de útero.
Explicación
Feminización testicular completo
Los pacientes tienen características como:
- Fenotipo femenino
- Niveles normales de andrógeno en la pubertad
- Cariotipo 46 XY
- Testículos bilaterales normales
- Genitales externos femeninos
- Vagina ciega o mas corta que lo normal
Formas o modalidades
1. Síndrome de feminización testicular completa
2. Síndrome de feminización testicular incompleta o parcial
- Los pacientes afectados por el síndrome son varones genéticos (XY) con diferenciación de testículos, que desarrollan genitales externos femeninos.
- Los testículos producen testosterona
- Receptores periféricos están envueltos en el proceso de la masculinización genital.
- Al nacer no había dudas sobre el sexo, por lo tanto estas personas son criadas como niñas y se desarrollan como mujeres, aún cuando su constitución cromosómica y gonadal corresponda al sexo masculino.
Coral del Mar Peña Ramírez
Laboratorio de Genética
Prof. Gladys Toro
14 de abril de 2015