SECUENCIA DE PIERRE ROBIN Y SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

SÍNDROME Y SECUENCIA

SÍNDROME:

Grupo de sigos y síntomas que colectivamente caracterizan una enfermedad.

Manifestaciones juntas, con causa conocida.

DIAGNÓSTICO

SECUENCIA:

Espectro amplio de presentación

Anomalía primaria que sirve como factor para desencadenar una serie de eventos que darán una caracterización conocida.

Tríada descrita

Dificultad respiratoria variable (decúbito prono, O2, mascarilla-cánula laríngea, intubación, traqueostomía)

Alexandre de Almeida Ribeiro, DDS, MS, PhD. The Cleft Palate-Craniofacial Journal 1-7. 2019

Dificultades en alimentación, aumento de la demanda metabólica (deglución, respiración)

Valoración y tratamiento multidisciplinar

TRATAMIENTO

MEDICIONES Y ESTUDIOS

El mantener una vía aérea expedita es el objetivo primordial

MÉTODOS DE TEJIDOS BLANDOS

LABIO-GLOSOPEXIA

Shukowsky. Douglas. Routledge

HADLEY-JOHNSON

MMD

Nasoendoscopia, broncoscopia

evaluación auditiva (83% con alteraciones)

Kirschner 0.2-0.1

MMD menor de 3 mm

Actividad motora al estímulo táctil

7 meses

80% de éxito

LEWIS

Tira de fascia lata de 0.5-0.75

Morbilidad de zona donante

LAPIDOT. BEN-HUR

Alambre de acero calibre 18

Parte más posterior de base lingual en su línea media

DISCREPANCIA MAXILO-MANDIBULAR (MMD)

Medición a nivel de alveolos

MMD de 8-10 mm es indicación quirúrgica

NASOENDOSCOPIA

Indicada en pacientes con desaturación de O2

SÍNTESIS...

Los métodos sobre tejidos blandos y óseos logran despejar la vía aérea

TIPO 2

Lengua desplazada posteriormente a nivel o por encima de paladar blando.

Debe comprobarse que la obstrucción es ocasionada por la base de la lengua

TIPO 1

Verdadera glosoptosis

La lengua contacta con la faringe por debajo del aladar blando

MÉTODOS ESQUELÉTICOS

Si la obstrucción no se alivia con métodos no quirúrgicos debe iniciarse con Glosopexia

Alargar la rama más que el cuerpo mandibular

Si TLA no funciona, debe realizarse distracción ósea

El vector de alargamiento lo da la evaluación de ortodoncia.

La distracción se inicia la primera semana con tasa de 1.5-2 mm/día

Si la SPR es sindrómica se prefiere iniciar con métodos óseos

TIPO 4

Colapso o constricción de la faringe como esfínter.

TIPO 3

Colapso medial de las paredes faríngeas laterales

TRACCIÓN MANDIBULAR

DISTRACCIÓN INTERNA

DISTRACCIÓN EXTERNA

Neligan, P., Neligan, P., Warren, R., & Van Beek, A. (2018). Plastic Surgery, Fourth Edition (4th ed., pp. 815-844). London: Elsevier Saunders.

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

1822. Hilaire

1846. Fairbain. Taruffi Hipomicrognatia. Hipoagnatus

1902. Shukowsky. TLA

Pierre Robin (1867-949)

Difusión. Glosoptosis. Vía aérea

1940. Douglas. TLA modificada

Distracción-osteogénesis

ETIOLOGÍA

PROCESO PATOLÓGICO

TEORÍA MECÁNICA

MADURACIÓN NEUROLÓGICA

Hipoplasia mandibular en semana 7 a 11

Retraso neuromuscular en músculos de la lengua, pilares faríngeos y paladar.

Lengua interfiere en ascenso y horizontalización de procesos palatinos laterales

Electromiogramas alterados

Hendidura en forma de U o de V

La corrección espontánea apoya esta teoría

TRÍADA

DESNEURULACIÓN ROMBENCEFÁLICA

Glosoptosis, retrognatia, obstrucción de vía aérea.

Organización motora y reguladora de rombencéalo provoca alteración ontogenética.

Paladar Hendido 50%

INCIDENCIA

Malformación, deformación y displasia de tejido conectivo

TERATÓGENOS

Alcohol, trimetadiona, hidantoína

1 en 8,500 nacidos vivos

Neligan, P., Neligan, P., Warren, R., & Van Beek, A. (2018). Plastic Surgery, Fourth Edition (4th ed., pp. 815-844). London: Elsevier Saunders.

MORTALIDAD

1.8% (biberón) 10% (SNG) 41% (Intubación)

FORMAS

Alexandre de Almeida Ribeiro, DDS, MS, PhD. The Cleft Palate-Craniofacial Journal 1-7. 2019

ASOCIADA A SÍNDROMES

1970 18, actualmente 50

SÍNDROME DE STICKLER

SÍNDROME DE SHPRINTZEN-VELOCARDIOFACIAL

Mutación en gen de colágeno 2 y 11

Deleción 22q11

Hendidura en línea media

Paladar hendido

Tercio facial plano

Retrognatia

Asociada a síndromes

No sindrómica (80%)

Hipoplasia mandibular

Cara alargada

Puente nasal plano

Ojos en forma de almendra

Epicanto

Nariz ancha

Ojos prominentes

Alteraciones auriculares

Altreraciones neurosensoriales

Alteraciones en vasos pulmonares y en septum ventricular

SÍNDROME DE NAGER. DISOSTOSIS ACROFACIAL

Alteración en 9q32. Autosómica dominante o recesiva

Hipoplasia o agenesia de pulgares, radio o metacarpianos.

Paladar hendido

Colobomas en párpado inferior

Hipoplasia mandibular

Estatura baja

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN Y SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

1846. Thompson

1900. Edward Treacher Collins

Franceschetti-Klein. Disostosis mandibulo facial

Tessier. Confluencia de Hendiduras 6,7,8

GENERALIDADES

Desarrollo anormal de primer y segundo arcos branquiales

TRATAMIENTO

Etapa 1.

Trastorno autosómico dominante en 1 por cada 50,000 nacidos

Alteraciones urgentes: Vía aéra, exposición corneal

Etapa 2.

Afecta el tercio medio e inferior de la cara. Tejido óseo y blando

Cigomático-maxilar. Injertos óseos craneales. 2-4 años

Edad paterna es un factor de riesgo

Etapa 3.

Distracción mandibular. Alargamiento de rama ascendente. 3-6 años

Inteligencia conservada

Etapa 4.

Distracción cigomático-maxilar reconstruido y órbita. 5-8 años

MANDÍBULA

CIGOMÁTICO-MAXILAR

DISTRACCIÓN CIGOMÁTICO-MAXILAR

COLOBOMA

Injerto parietal contralateral

Colgajo miocutáneo

Dos corticotomías

Velocidad de 1 mm/día

Suspensión subperióstica de tejidos blandos

Neligan, P., Neligan, P., Warren, R., & Van Beek, A. (2018). Plastic Surgery, Fourth Edition (4th ed., pp. 815-844). London: Elsevier Saunders.

Cantopexia

Kamlesh B. Patel, M.D. Plastic and Reconstructive Surgery Journal. Abrlril 2012. San Jose, California

BIBLIOGRAFÍA

Neligan, P., Neligan, P., Warren, R., & Van Beek, A. (2018). Plastic Surgery, Fourth Edition (4th ed., pp. 815-844). London: Elsevier Saunders.

Coiffman, F., Vega, M., Bermúdez-Panche, J., Bohórquez, C., Cantini, J., Roa, T., Sanabria, J., Sastoque, C. and Sastre, R. (2016). Coiffman. Cirugía Plástica, Reconstructiva y Estética. Venezuela: Amolca, Actualidades Medicas, C.A

Kamlesh B. Patel, M.D. Plastic and Reconstructive Surgery Journal. Abrlril 2012. San Jose, California

Charlotta Gustafsson, MD. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Septiembre 2019. Helsinki, Finland

Raul G. Plomp, M.D., Ph.D. Plastic and Reconstructive Surgery Journal. Enero 2016.

Alexandre de Almeida Ribeiro, DDS, MS, PhD. The Cleft Palate-Craniofacial Journal 1-7. 2019

DR. AMSCHELL ROBINSSON IXCAMPARIC

R2

INSTITUTO JALISCIENSE DE CIRUGÍA RECONSTRUCTIVA