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¿Qué es?
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, porque afecta a 5 de cada 10.000 personas.
Se manifiesta en cualquier etapa de vida), congénita (que se evidencia en el nacimiento) y que, principalmente, afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales. Está caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato
Es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.
Síndrome de menos 5p.
Monosopatía 5p.
Dileción parcial del brazo corto del cromosoma 5.
• Marcado sentido del humor.
• Cariño y afectividad.
• Miedo a determinados objetos.
• Timidez
• Conductas desafiantes.
• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
• Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación
• Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo más bajo que el interno).
• Epicantus (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo).
• Orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja.
• Micrognatia (mandíbula pequeña).
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Miopía.
• Manos pequeñas.
• Pies planos.
• Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal.
• Hipertelorismo (ojos separados).
• Retraso en el desarrollo
• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada conocida como "cara de luna".