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Transcript

L’ESPRESSIONE GENICA:

DAL DNA ALLE PROTEINE

Campiglia Isabella,

Loberto Nicoletta,

Marchetti Chiara,

Noascone Giulia

LA TRASCRIZIONE

La trascrizione è il processo attraverso il quale si forma una molecola di RNA a partire da uno stampo di DNA (all’interno di ciascun gene viene trascritto solo uno dei due filamenti, il filamento stampo, mentre il filamento complementare resta non trascritto).

E' un processo suddiviso in tre stadi:

1) INIZIO;

2) ALLUNGAMENTO;

3) TERMINAZIONE

LA TRASCRIZIONE: dal DNA all’RNA

1) INIZIO:

Richiede un promotore, cioè una speciale sequenza di DNA alla quale si lega la RNA polimerasi. I promotori «dicono» all’RNA tre cose: da dove far partire la trascrizione, quale filamento del DNA trascrivere e in quale direzione procedere. I promotori di eucarioti e procarioti sono differenti. Nel primo caso il promotore possiede due sequenze fondamentali: la sequenza di riconoscimento e il TATA box. Negli eucarioti l’RNA polimerasi è in grado di legarsi al DNA solo dopo che sul cromosoma si sono associate varie proteine regolatrici ( i fattori di trascrizione).

INIZIO

2) ALLUNGAMENTO:

la RNA polimerasi apre il DNA e legge il filamento di stampo aggiungendo nucleotidi sull’estremità del filamento in crescita.

ALLUNGAMENTO

3) TERMINAZIONE:

Quando l’RNA polimerasi smette di aggiungere nucleotidi all' RNA in crescita ed esso si stacca dallo stampo.

TERMINAZIONE

IL CODICE GENETICO

La traduzione del messaggio in proteine richiede un codice genetico.

Il messaggio contenuto nell’RNA può essere visto come una sequenza di tre basi definita codone. Ciascun codone è complementare alla corrispondente tripletta di basi nella molecola di DNA su cui è stato trascritto. Il codice genetico crea una corrispondenza tra i codoni e i loro rispettivi amminoacidi. Con 4 possibili basi(U;C;G;A) si possono formare 64 codoni ma gli amminoacidi sono solo 20.

Vi è un codone di inizio(AUG) e tre di stop(UAA; UAG; UGA).

IL CODICE GENETICO

Il codice genetico presenta 2 caratteristiche principali:

1) è degenerato ma non ambiguo;

2) è (quasi) universale.

LA TRADUZIONE

LA TRADUZIONE: dall'RNA alle proteine

Anche detta sintesi proteica, consente di produrre le proteine a partire dagli RNA che vengono trascritti nel processo di traduzione. Avviene nei ribosomi e richiede la presenza di tRNA, enzimi, fattori di vario genere, ATP e amminoacidi.

Il meccanismo della traduzione richiede una molecola di tRNA in grado di leggere in modo corretto i codoni sull’ mRNA. Per fare ciò la molecola di tRNA svolge 3 funzioni:

1) Si carica di un amminoacido: all’ estremità di una molecola di tRNA si trova un sito di attacco per l’amminoacido. Verso la metà della sequenza del tRNa c’è un gruppo di tre basi chiamato anticodone;

2) Si associa alle molecole di mRNA: il caricamento dei diversi tRNa avviene grazie a una famiglia di enzimi, gli amminoacil-tRNA-sintetasi, che legano l’amminoacido al tRNA tramite un legame ad alta energia;

3) Interagisce con i ribosomi: i ribosomi sono complessi che consentono la sintesi proteica.

IL RUOLO DEL tRNA

1) L'INIZIO:

Si forma un complesso d' inizio costituito da un tRNA carico e dalle due subunità del ribosoma, legati insieme all’mRNA.

LE TAPPE DELLA TRADUZIONE:

L'INIZIO

2) L'ALLUNGAMENTO

L'ALLUNGAMENTO

Un nuovo tRNA carico entra nel sito A della subunità maggiore, che promuove la formazione del legame peptidico e l’allungamento della catena polipeptidica.

3) TERMINAZIONE:

TERMINAZIONE

Avviene quando nell’mRNA compare un codone di stop: il ciclo di allungamento si blocca e il polipeptide si stacca dal ribosoma.

LE MODIFICHE

POST-TRADUZIONALI

DELLE PROTEINE

MODIFICHE

POST-TRADUZIONALI

Si tratta della modificazione chimica di una proteina in seguito alla sua traduzione. Ogni proteina è un polipeptide composto da una catena di 20 amminoacidi. Nella sequenza amminoacidica di ogni proteina è indicata sia la sua conformazione strutturale, sia la sua destinazione finale all'interno della cellula. amminoacidi possono essere modificati con l'aggiunta di gruppi funzionali che allargano la funzionalità della proteina.

LE MUTAZIONI

MUTAZIONI NEGLI ORGANISMI PLURICELLULARI

Sono cambiamenti nel DNA che generano disfunzioni cellulari.

Le mutazioni rappresentano anche il presupposto dell'evoluzione, infatti offrono un'importante occasione di variabilità genetica per gli individui su cui può agire la selezione naturale.

LE MUTAZIONI

Esistono diversi tipi di mutazioni negli organismi pluricellulari:

1) MUTAZIONI SOMATICHE( cellule del soma);

2) MUTAZIONI DELLA LINEA GERMINALE(cellule germinali).

MUTAZIONI A LIVELLO MOLECOLARE

A livello molecolare le mutazioni possono essere invece divise in tre categorie:

1) PUNTIFORMI( singola coppia di basi di un gene): possono essere silenti( se non cambiano la sequenza amminoacidica della proteina) o di senso, non senso e per scorrimento della finestra di lettura( se portano a proteine non funzionali);

2)CROMOSOMICHE( intero segmento di DNA): interi cromosomi possono rompersi e poi riunirsi in modo errato. Possono avvenire per delezione, duplicazione, inversione e traslocazione cromosomica;

3) DEL CARIOTIPO( numero di cromosomi dell’individuo): sono caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi e causano patologie gravi come la sindrome di Patau o condizioni particolari come la sindrome di Down;

CARIOTIPO DI UN INDIVIDUO AFFLITTO DALLA SINDROME DI DOWN

MUTAZIONE CROMOSOMICA

MUTAZIONI SPONTANEE O INDOTTE

Le mutazioni possono essere spontanee o indotte:

-SPONTANEE: se i cambiamenti nel DNA non provengono da cause esterne;

-INDOTTE: se sono provocate da un fattore esterno, definito agente mutageno. Gli agenti mutageni possono essere artificiali o naturali.

Le mutazioni genetiche possono provocare malattie genetiche:

-Fenilchetonuria è una malattia dovuta a un'anomalia in un singolo enzima, la fenilanina idrossilasi. Questo enzima non è attivo nel fegato degli individui affetti da PKU, ciò porta ad un eccesso fenilanina nel sangue. Centinaia di patologie derivano da anomalie enzimatiche, alcune delle quali portano a ritardi mentali o morte prematura.

-Nell' anemia falciforme uno dei 146 amminoacidi della beta globina è anormale: un acido glutammico è sostituito da una valina, questo cambia la carica della proteina e fa assumere forma di ago e la produzione dei globuli rossi a forma di falce, incapaci di trasportare ossigeno. Le cellule tendono a bloccarsi nei capillari sanguigni producendo danni a tessuti e organi.

MALATTIE GENETICHE

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