Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Consecințele factorilor din localitatea ta, care pot afecta genotipul organismelor.

Mutație genetică

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

Apariția mutațiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.

Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.

Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.

Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.

Rolul lor în evoluție

Tipuri de variații

Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:

  • mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme monocelulare are rolul mutației gametice.
  • mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.

  • ALCOOLISMUL

FACTORI CAUZALI AI BOLILOR GENETICE

  • Factorii mutageni sunt foarte variati, insa pot fi clasificati in:

I.- factori mutageni fizici;

II.- factori mutageni chimici si

III.- factori mutageni biologici.

Alcoolismul

Consumul de alcool in perioada de sarcina determina avortul spontan, intarzierea cresterii fetusului, dezvoltarea faciala anormala, intarzierea mintala etc., cunoscute sub numele de sindrom fetal alcoolic.Unul din mecanismele de actiune a alcoolului consta in constrictia vaselor sanguine ale placentei si cordonului ombilical, prin care se reduce aprovizionarea cu oxigen a fetusului. Efectele cele mai negative ale consumului de alcool se produc in ultimul trimestru de sarcina; de aceea se recomanda evitarea totala a acestuia in perioada sarcinii.

  • O serie de alte studii au reliefat faptul ca ultrasunetele au actiune teratogena (aparitia unor malformatii in cursul vietii intrauterine sub influenta unor factori din mediul ambiant) asupra cromozomilor fetali.

I

  • Radiatiile cu efecte mutagene sunt reprezentate de:

1. - radiatiile neionizante (razele UV) si

2. - radiatiile ionizante (Razele Röntgen- X -; gama - g -; alfa - a; beta - b, electronii si neutronii).

II

Unele produse farmaceutice, ca de exemplu:

- aminopterina (drog tranchilizant), utilizata in trimestrul I de sarcina, produce avort cu produsi malformati: hidrocefalie, anencefalie, spina bifida, "buza de iepure" etc.;

- consumul preparatelor halucinogene (spre exemplu LSD-ul) pentru tratarea alcoolismului, nevrozelor, psihozelor, folosite drept catalizatori ai suferintelor psihice, determina rupturi cromatidiene, translocatii cromozomiale etc.;

- medicamentele psihotonice (cofeina, teobromina) produc, in culturi de celule umane, fragmentari cromozomiale;

- aproape toate citostaticele, inhibitori ai sintezei ADN-ului, atrag dupa ele aberatii cromozomiale ale celulelor sanguine;

- unii hormoni au si actiuni in procesul malformativ; insulina, cortizonul, pot induce malformatii congenitale; androgenii, steroizii anabolizanti, induc pseudohermafroditismul feminin la noul nascut, masculinizarea mamei;

- unele antibiotice (tetraciclina, teramicina) au efect teratogen la nou-nascuti;

- consumul de sulfamida la inceputul sarcinii poate induce microcefalie, leziuni ale tesutului nervos, retard mintal.

Influenta acestor substante asupra genitorilor poate fi clasificata in trei grupe:

- efecte sterilizante (substantele contraceptive, hormonii);

- efecte abortive (medicamente anticanceroase, citostatice, dozele mari ale unor droguri care provoaca intoxicatii generale, substante care provoaca saturnismul - mercurul, plumbull) - orice intoxicatie grava poate sa aiba un efect nociv asupra mentinerii sarcinii;

- efecte teratogene.

III

Primele observatii privind influenta mutagena a unor factori biologici, manifesta prin aparitia unor defecte congenitale la om, 1941 s-a descoperit ca virusul rubeolei (Rubella virus) al pojarelului cauzeaza si embriopatii umane.

Actiunea teratogena maxima a acestui virus s-a constatat ca se manifesta in primul trimestru al sarcinii; procentul de 95% produsi de conceptie afectati in primele 7 saptanmani scade la 4% in trimestrul II de sarcina. In procentul de 95% produsi de conceptie afectati intra avorturile cu feti morti in uter, nou-nascuti morti, decesele din primele zile post-partum si restul de nou-nascuti cu afectiuni foarte grave.

Consecințele:

Rezultarea unor noi indivizi, numiți și mutanți, în urma factorilor expuși.

Consecințe

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi