Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:
1. - radiatiile neionizante (razele UV) si
2. - radiatiile ionizante (Razele Röntgen- X -; gama - g -; alfa - a; beta - b, electronii si neutronii).
Unele produse farmaceutice, ca de exemplu:
- aminopterina (drog tranchilizant), utilizata in trimestrul I de sarcina, produce avort cu produsi malformati: hidrocefalie, anencefalie, spina bifida, "buza de iepure" etc.;
- consumul preparatelor halucinogene (spre exemplu LSD-ul) pentru tratarea alcoolismului, nevrozelor, psihozelor, folosite drept catalizatori ai suferintelor psihice, determina rupturi cromatidiene, translocatii cromozomiale etc.;
- medicamentele psihotonice (cofeina, teobromina) produc, in culturi de celule umane, fragmentari cromozomiale;
- aproape toate citostaticele, inhibitori ai sintezei ADN-ului, atrag dupa ele aberatii cromozomiale ale celulelor sanguine;
- unii hormoni au si actiuni in procesul malformativ; insulina, cortizonul, pot induce malformatii congenitale; androgenii, steroizii anabolizanti, induc pseudohermafroditismul feminin la noul nascut, masculinizarea mamei;
- unele antibiotice (tetraciclina, teramicina) au efect teratogen la nou-nascuti;
- consumul de sulfamida la inceputul sarcinii poate induce microcefalie, leziuni ale tesutului nervos, retard mintal.
Influenta acestor substante asupra genitorilor poate fi clasificata in trei grupe:
- efecte sterilizante (substantele contraceptive, hormonii);
- efecte abortive (medicamente anticanceroase, citostatice, dozele mari ale unor droguri care provoaca intoxicatii generale, substante care provoaca saturnismul - mercurul, plumbull) - orice intoxicatie grava poate sa aiba un efect nociv asupra mentinerii sarcinii;
- efecte teratogene.
Primele observatii privind influenta mutagena a unor factori biologici, manifesta prin aparitia unor defecte congenitale la om, 1941 s-a descoperit ca virusul rubeolei (Rubella virus) al pojarelului cauzeaza si embriopatii umane.
Actiunea teratogena maxima a acestui virus s-a constatat ca se manifesta in primul trimestru al sarcinii; procentul de 95% produsi de conceptie afectati in primele 7 saptanmani scade la 4% in trimestrul II de sarcina. In procentul de 95% produsi de conceptie afectati intra avorturile cu feti morti in uter, nou-nascuti morti, decesele din primele zile post-partum si restul de nou-nascuti cu afectiuni foarte grave.
Rezultarea unor noi indivizi, numiți și mutanți, în urma factorilor expuși.