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ALCANCE - Aberrações Cromossômicas
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Aberrações
CromossÔmicas
Aberrações Cromossômicas
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
O que são?
Estruturais
Aberrações Estruturais dos Cromossomos
Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Deleções
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.
Duplicações
A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).
Inversão
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:
Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;
Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.
Uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada.
Translocação
A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:
Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;
Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta;
Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos. Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços crutos.
Alterações numéricas
Numéricas
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
Eupliodias
Euploidia
A euploidia pode ser resultado, por exemplo, da não disjunção de todos os cromossomos de uma célula, ou seja, no momento da divisão celular, não ocorre a migração correta dos cromossomos. Pode ocorrer também por meio de divisões mitóticas incorretas com a divisão do zigoto após a replicação de seus cromossomos e posterior divisões mitóticas normais que levam ao surgimento de um embrião com euploidia. Além disso, também pode ocorrer com a fecundação de um óvulo por mais de um espermatozoide (dispermia).
Tipos de euploidia
Monoploidia ou haploidia: Nesse caso, o indivíduo apresenta apenas um genoma, que é representado por n. Zangões produzidos por partenogênese, por exemplo, apresentam apenas um genoma.
Poliploidia: observa-se o aumento de grupos completos de cromossomos. Denominamos de triploidia (3n) quando o indivíduo possui três grupos de cromossomos, de tetraploidia (4n) quando o indivíduo possui quatro grupos cromossômicos e assim sucessivamente. A poliploidia é muito comum em vegetais. A banana é um exemplo de organismo triploide, e o morango é um exemplo de organismo octoploide. Em animais, a ocorrência de poliploidias é bem mais rara.
Aneuploidias
Aneuploidia
Aneuploidia: Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não em todo o genoma.
Como ocorre?
Ocorrem devido processos de não disjunção, ocasionando uma distribuição anormal de cromossomos ou cromátides na divisão celular. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.
As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X. Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia.
Tipos de aneuploidia
Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par.
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par.
Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a pentassomia, entretanto, são menos comuns. Estima-se que a monossomia e a trissomia ocorram com relativa frequência em humanos (10% a 25% das concepções), sendo causas de abortos.
Monossomia
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).
Trissomias
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Trissomias
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
Trissomias
A causa da síndrome de Patau está relacionada com a trissomia do cromossomo 13.
Facilmente reconhecida pela combinação de aberturas ou fendas no céu da boca e nos lábios, olhos menores do que o padrão e/ou o afundamento do globo ocular (olho fundo) e a presença de dedos extras na mão. Esses três sinais são observados em 60 a 70% dos casos da anomalia.
Trissomias
Outras trissomias:
Síndrome do Triplo X (47, XXX)
Síndrome de Warkany (47, XX ou 47, XY +8)
Síndrome de Jacobs (47, XYY)
Nulissomias
Nulissomia é uma aneuploidia que ocorre quando há a perda de um par completo de cromossomos, sendo indicada por 2n-2. Para os seres diploides (2n), a nulissomia é quase sempre letal.
Tetrassomias
A tetrassomia ( 2n + 2 ) é um tipo de aneuploidia hiperdiplóide onde um cromossomo é quatro vezes representado, enquanto todos os outros são representados em número normal (ou seja, duas vezes). Um exemplo dessa anomalia é a Tetrassomia do X ou Síndrome XXXX, desordem causada pela presença de quatro cromossomos X.