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Síndrome Karsch-Neugebauer o Ectrodactilia
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Síndrome Karsch-Neugebauer o ectrodactilia
Es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta en particular a las extremidades; asimismo, presenta alteraciones oculares; malformaciones del conducto lacrimal y dientes; labio o/y paladar hendido.
Pacientes con este síndrome
Se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:
Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis.
Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora.
Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca.
Entre otras tantas.
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Procedimientos quirúrgicos
Debido a los padecimientos encontrados en los pacientes se le realizan los siguientes procedimientos quirúrgicos:
*Queilorrafia por hendidura labial bilateral.
*Palatorrafia por paladar hendido.
*Ureterostomía, remoción de diverticulum y reconstrucción uretral.
*Orquiopexia, tratamiento por obstrucción Uretral.
*Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior.
*En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del paciente no funciona.
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Pérdida de audición
El tipo más común es específicamente ligado a la mutación del séptimo cromosoma. En estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la pérdida de audición.
Tratamiento
*La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales. Sin embargo el estigma de esta enfermedad existe.
*Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.
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