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Sindrome de Leigh
SÍNDROME
DE LEIGH
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.
Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares.
Estas causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.
Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral.
INTRODUCCIÓN
OTROS CONCEPTOS
- Es un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.
- El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral.
- Suele definirse como un tipo de encefalopatía necrotizante congénita y/o un trastorno neurometabólico asociado a mutaciones en el ADN mitocondrial. (García, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubía y Pérez, 2007)
SÍNTOMAS
La mayoría de los pacientes se presentan con problemas del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico.
SÍNTOMAS
Anormalidades en el sistema nervioso
Anormalidades en el sistema nervioso
- Tono muscular pobre (hipotonía)
- Contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Anomalías respiratorias
- Sordera
- Retraso en el desarrollo o regresión
- Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
- Atrofia óptica
- Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)
- Dificultades en la alimentación (disfagia)
- Parálisis de los nervios craneales
Anormalidades no neurológicas del síndrome
Anormalidades no neurológicas del síndrome
- Características físicas distintas
- Alteraciones hormonales (estatura corta o tener mucho pelo (hipertricosis)
- Músculo del corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica)
- Diarrea
RESUMEN
Los síntomas habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento.
RESUMEN
DIAGNÓSTICO
En la etapa prenatal e infantil, la presencia de alteracion...
En la etapa prenatal e infantil, la presencia de alteraciones neurológicas tales como la regresión psicomotora o los eventos convulsivos suelen ser indicadoras de la presencia de daños permanentes o temporales en el sistema nervioso.
Para confirmar la presencia del síndrome de Leigh es necesario emplear diversas pruebas de laboratorio:
- Neuroimagen (examen de las estructuras del sistema nervioso)
- Análisis neuropatológico (examen de las estructuras del sistema nervioso)
- Análisis bioquímico (estudio del metabolismo celular)
- Estudio genético (análisis de las mutaciones específicas).
CAUSAS
Las mutaciones mitocondriales responsables en la mayor...
El síndrome de Leigh puede ser causado por alteraciones en:
- El ADN mitocondrial (o herencia) materna: causado por mutaciones en el ADN mitocondrial y que se hereda en un patrón mitocondrial.
- El ADN nuclear: causada por una mutación en el ADN nuclear, y sub-dividido de acuerdo al modo de herencia y del gen mutado en la forma con herencia autosómica recesiva (causada por varios genes) y la forma con herencia ligada al cromosoma X (también causada por varios genes).
- Las mutaciones mitocondriales responsables en la mayoría de los casos, resultan en la disfunción de la cadena respiratoria (los complejos I, II, IV, o V), de la coenzima Q, o del complejo de la piruvato deshidrogenasa.
- Los genes que causan el síndrome de Leigh de transmisión materna son MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, y MT-CO3.
- El síndrome de Leigh asociado al ADN nuclear es causado por mutaciones en más de 50 genes diferentes y puede ser sub-dividido de acuerdo al modo de herencia y al gen mutado
HERENCIA
El patrón de herencia para el síndrome de Leigh varía dependiendo de la mutación específica que causa la enfermedad en el individuo.
Estas mutaciones se pueden heredar de: forma autosómica recesiva, de forma recesiva ligada al cromosoma X, o como una mutación encontrada en el ADN mitocondrial.
En algunos casos del síndrome de Leigh, la causa genética no se puede identificar
HERENCIA
- La forma autosómica recesiva del síndrome ...
- La forma autosómica recesiva del síndrome de Leigh se ha relacionado con mutaciones en varios genes diferentes. Estos genes causan deficiencias de enzima específicas. Todos estos diferentes defectos genéticos parecen tener un efecto común sobre el sistema nervioso central, lo que resulta en el deterioro neurológico progresivo.
- Cuando el síndrome de Leigh es heredado de la madre como una mutación encontrada en el ADN mitocondrial (ADNmt), todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.
DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
Los signos y síntomas más comunes en el síndrome de Leigh pertenecen en su mayoría a la esfera neurológica debido a la afectación progresiva del sistema nervioso central (ganglios basales, tronco encefálico, médula espinal)
- Crisis Convulsivas
- Hipotonía y Debilidad Muscular
- Movimientos Anormales
- Ataxia y Disartria
- Retraso del Desarrollo Psicomotor
Los signos y síntomas más comunes en el síndrome ...
- Neuropatía Periférica
- Nistagmo, Oflmoplejía y Pérdida de Visión
- Alteraciones Respiratorias
- Irritabilidad y Conductas Agresivas
Neuropatía Periférica
Nistagmo, Oflmoplejía
TRATAMIENTO
- El tratamiento es sintomático, como uso de bicarbonato de sodio o citrato de sodio para el manejo de la acidosis láctica o el uso de anti-convulsivos para las convulsiones.
- A través de una donación de un fragmento de mitocondria proveniente de una mujer saludable (sin el síndrome), que se inserta en el óvulo de la madre que sí lo padece.
- Se han propuesto varias vitaminas o cofactores
ESTADÍSTICAS
- 1 afectado para cada 30.000 o 40.000 nacimientos vivos.
- La prevalencia del nacimiento del síndrome de Leigh asociada al tipo mitocondrial es de 1:100.000 a 1:140.000 nacimientos.
- La prevalencia del síndrome de Leigh asociada al ADN nuclear es de más o menos 1:40,000 nacimientos.
ESTADÍSTICAS
CONCLUSIÓN
El Síndrome de Leigh, descubierto en 1951, es una enfermedad neurológica que, hasta la fecha, no tiene tratamiento, aparece, por lo general en el primer año de vida y quien la padece tiene una esperanza de vida muy corta.
Este se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente determinado de aparición esporádica o con herencia variable (autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna), que produce un déficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o déficit de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial
BIBLIOGRAFÍAS
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- “Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial” (2015, 13 de octubre) Recuperado el 20 de setiembre del 2017 de http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-leigh-con-deficit-los/articulo/13071315/
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- “Enfermedades mitocondriales” (2012, 10 de noviembre) Recuperaado el 20 de setiembre del 2017 de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12945/sindrome-de-leigh
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Síndrome de Leber