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è una malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina,nella quale i globuli rossi assomigliano a una falce o mezzaluna, questi sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli nel normale flusso sanguigno, creando anche un’ anemia cronica dovuta all'eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali
è una proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo
Globuli rossi normali:Sono cellule flessibili a forma di disco, più spesse ai margini che al centro
Cellula Falciforme: Grazie all'elevata quantità di emoglobina le cellule si deformano in forma di falce quindi sono fragili e meno felissibili. Non tutti i globuli rossi diventano falciformi, però quelli che si trasformano aumentano ogni volta che il soggetto contrae un'infezione o in presenza di sangue scarsamente ossigenato
Le cause dell’anemia falciforme sono esclusivamente genetiche perché l’unico modo di contrarre la malattia è ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori, non è possibile essere contagiati dalle persone malate
I geni sono presenti nel codice genetico con una coppia sia dalla madre che dal padre, questi geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono difettosi che causano uno sviluppo di un emoglobina anomala, causando un’alterazione nella forma e rendendoli rigidi e incapaci di scorrere normalmente all’interno dei piccoli vasi sanguigni(capillari)
Si creano blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare enormemente gli organi ed i tessuti coinvolti
Per la trasmissione è necessario che entrambi genitori siano portatori del gene
Questa malattia è presentata prevalentemente nell'area mediterranea, dal Medio Oriente, dai Caraibi e dall’Asia
Si presentano casi in Sicilia e Calabria dove il numero è compreso tra il 2% ed il 13%, però negli ultimi 15-20 anni questa malattia si è diffusa su tutto il territorio nazionale in particolare le regioni del Centro e Nord
Le persone sempre presentano un certo grado di anemia (stanchezza, debolezza e pallore) ed in casi presentano un lieve ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)
Alcune persone presentano una sintomatologia scarsa mentre altri hanno sintomi gravi e ricorrenti che determinano una grave disabilità ed a volte la morte
I globuli rossi non sono fragili e non si rompono facilmente, per conseguenza non causano crisi dolorose, però quando si fa uno sforzo intenso si può andare incontro a una morte improvvisa
Le persone sono a maggior rischio di sviluppare una malattia renale cronica ed embolia polmonare, anche sono a rischio di avere un raro tumore renale, causando problemi nella urina come notare sangue in questa
Qualsiasi sforzo fisico intenso che abbia bisogno di ossigeno può scatenare una “crisi”, dolorosa, è un episodio che indica aumento dei sintomi e può consistere nell’improvviso peggioramento dell’anemia, con dolori all'addome o alle ossa lunghe, febbre e a volte dispnea
Crisi aplastica: in caso di infezione da alcuni virus, la produzione di globuli rossi nel midollo osseo si interrompe
Sindrome toracica acuta: la persona presenta dolori intesi e difficoltà respiratoria grazie al blocco dei capillari nei pulmoni
Sequestro splenico o epatico:è l’accumulo di cellule all’interno di un organo come nel fegato o della milza che soffrono un rapido ingrossamento peggiorando l’anemia
La maggior parte delle persone sviluppa un ingrossamento della milza nell’infanzia, perché le cellule falciformi rimangono intrappolate
Anche con il tempo, il fegato può aumentare di volume provocando un senso di pienezza dell’addome superiore e la formazione di pigmenti dovuta alla rottura dei globuli rossi che favorisce la formazione di calcoli biliari
Dall'altra parte il cuore aumenta di volume, quindi pompa sangue in modo meno efficace, che può causare una possibile insufficienza cardiaca
I bambini spesso hanno un tronco breve, ma braccia, gambe e dita lunghe. Queste particolarità nelle ossa e nel midollo osseo possono causare dei dolori articolari con febbre e a volte compromissione dell’articolazione dell’anca tale da dover essere sostituita con una protesi
Nell’adolescenza, la milza è tanto danneggiata da restringersi che perde ogni sua funzione, quindi siccome la milza contribuisce a combattere le infezioni, le persone che soffrono di questa malattia sono più predisposti allo sviluppo di polmonite da pneumococco e altre infezioni
Avere dolore allo stomaco,alle ossa, e nausea sono possibili segni di un anemia falciforme, per conseguenza si devono fare:
Una forma di curare l’anemia falciforme è di fare un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo da un familiare o da un altro donatore non portatore del gene falciforme, il ricevente dovrà prendere farmaci immunosoppressori per il resto della vita.Questo trattamento può curare la malattia però pone dei rischi e non viene eseguito spesso
Le persone che soffrono di questa malattia devono cercare di evitare attività che riducono la quantità di ossigeno nel sangue
Siccome hanno una maggior tendenza a contrarre infezioni, devono vaccinarsi contro le infezioni da pneumococco, meningococco, influenza e Haemophilus influenzae tipo b
Le cause della crisi devono essere trattate come un’infezione per conseguenza le persone vengono somministrate ossigeno, liquidi per via endovenosa e farmaci per alleviare il dolore.
*Le trasfusioni di sangue e all’ossigenoterapia si ricorrono se l’anemia è grave da indurre il rischio di ictus, attacco cardiaco o danno polmonare
Si può controllare con farmaci, come l’idrossiurea che aumenta la produzione di emoglobina presente nel feto che riduce il numero di globuli rossi che diventano falciformi, questo può ridurre la frequenza delle crisi falciforme e della sindrome toracica acuta
Anche le persone possono assumere una vitamina (acido folico), che aiuta l’organismo a produrre nuovi globuli rossi