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Terapia Genica
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TERAPIA
GENICA
TERAPIA GENICA
COS'É
Con terapia genica si intende la modifica del materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).
- GENE: costituito da DNA ed è l’unità fisica e funzionale di base dell’ereditarietà
STORIA
BREVE STORIA DELLA TERAPIA GENICA
2020
Premio Nobel
2012
La prima approvazione
1972
Lettera sulla
terapia genica
1990
Non più
"Bubble boys"
1995
Istituto
San Raffaele-Telethon
per la terapia genica
DUE STRADE, LO STESSO RISULTATO
TIPOLOGIE
Esistono due tipologie di terapia genica:
- Germinale
- Somatica
EX-VIVO
I passaggi fondamentali sono:
- Il prelievo di un campione di tessuto
- La coltura in vitro delle cellule raccolte
- L'inserimento di un gene d'interesse
EX-VIVO
IN-VIVO
IN VIVO
Le caratteristiche fondamentali sono:
- Attuata se le cellule non possono essere coltivate
- Elevate complicanze, ma molto economico
- Il gene viene inserito tramite un vettore
METODOLOGIA DEL TRASFERIMENTO GENICO
Vengono attualmente distinti in virali e non virali
METODOLOGIE TRASFERIMENTO
- VIRALI: Si basa sull'utilizzo di opportuni virus ricombinanti.
- NON-VIRALI: l'iniezione di DNA nudo, l'inserimento tramite liposomi, bombardamento tramite particelle
RETROVIRUS
RETROVIRUS
Gruppo di virus che utilizza la trascrittasi inversa per convertire il proprio genoma da RNA a DNA durante il proprio ciclo di replicazione virale
Un retrovirus presenta due filamenti di RNA complessati con varie proteine. Esso si lega a specifici recettori situati sulla membrana cellulare, il che innesca un meccanismo che porta alla fusione dell'involucro lipidico virale con quello della cellula.
In questo modo il virus viene rilasciato nel citoplasma e successivamente l'RNA viene liberato dall'involucro capsidico e può così fungere da stampo per una la trascrittasi inversa che sintetizza, così, un filamento di DNA che, ad opera d'una integrasi virale, viene integrato nel genoma dell'ospite.
ADENOVIRUS
ADENOVIRUS
famiglia di virus con DNA a doppio filamento non racchiusi da un involucro lipidico ed a simmetria icosaedrica. Essi nell'uomo sono associati soprattutto ad infezioni dell'apparato respiratorio.
Il ciclo vitale di un adenovirus comprende un legame a specifici recettori cellulari che permettono l'ingresso del virus tramite endocitosi.
L'endosoma poi si fonde con un lisosoma ed il cambio di pH che ne consegue favorisce un cambio strutturale del capside cui segue una demolizione della vescicola e la liberazione del DNA virale che viene trasportato nel nucleo.
Nel nucleo cellulare vengono espressi per primi i geni E1 (detti precoci immediati) che permettono la transattivazione dei geni E2 ed E4 che determinano il blocco della sintesi proteica cellulare e partecipano alla replicazione del DNA virale. Una volta che iniziata la replicazione, vengono attivati i geni tardivi che codificano per le proteine strutturali che nel nucleo cellulare si assemblano intrappolando il DNA dell'adenovirus virale.
HERPES
VIRUS
HERPESVIRUS
Caratteristica peculiare degli Herpesvirus è quella di non abbandonare più l'ospite dopo la prima infezione, annidandosi in una tipologia di cellule. Causando quindi un'infezione latente.
Un Herpesvirus è un virus a doppio filamento di DNA con simmetria icosaedrica e avente un involucro lipidico. Nella terapia genica viene utilizzato l'Herpes Simplex di tipo 1 (HSV-1).
Si tratta di un virus capace di instaurare un ciclo litico all'interno della cellula ospite. Non appena il ciclo inizia vengono sintetizzate delle particolari proteine che fungono da fattori attivanti per la replicazione e per il metabolismo dei nucleotidi. Successivamente vengono codificati geni tardivi codificanti per la creazione di proteine strutturali.
RISCHI
CLINICI
Come tutti i trattamenti terapeutici anche la terapia genica può comportare dei rischi. Può succedere infatti che il sistema immunitario riconosca come “estranea” la particella virale introdotta, con conseguente inefficacia della terapia genica.
ETICA E RISCHI
vettore virale e i geni finiscano per inserirsi nella cellula o nella posizione sbagliata
effetti collaterali gravi, a volte fatali, tra cui: infezioni, reazioni immunitarie indesiderate, formazione di tumori, perdita della vista ed emorragie cerebrali
LE QUESTIONI ETICHE
Restano però anche questioni etiche legate all’uso della terapia genica.
Di fronte alla terapia genica ci si chiede: come sia possibile distinguere un uso “buono” da uno “cattivo” ?
chi può decidere quali tratti genetici sono “normali” e quali no ?
ETICA
e se fosse possibile utilizzarla anche per modificare aspetti quali intelligenza, altezza o capacità atletica ?
Nel caso della terapia genica germinale c’è anche il dubbio legato al fatto che il trattamento influenza il destino genetico di individui non ancora nati e che non possono quindi decidere per se stessi.
LE PROSPETTIVE FUTURE
La terapia genica mira in un futuro a curare queste malattie:
- Malattie neuromuscolari
- Immunodeficienze
- Tumori del sangue
PROSPETTIVE FUTURE
Un'altro obbiettivo della terapia genica è quello di riusicire nell'impresa dell'editing genetico
SITOGRAFIA
- https://www.osservatorioterapieavanzate.it/bioetica-e-dintorni
- https://www.focus.it/scienza/salute/terapia-genica-che-cose-e-a-che-punto-stiamo
- https://mutagens.it/informati/terapia-genica/
- https://www.focus.it/scienza/salute/malattie-genetiche-la-terapia-genica-fa-passi-da-gigante-567234
- https://www.osservatorioterapieavanzate.it/news/terapie-avanzate-presente-e-prospettive-future-di-questo-importante-settore-innovativo
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
- https://www.repubblica.it/salute/2022/12/05/news/terapia_genica_cura_malattie-377185040