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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma
Puede ser hereditaria o no
Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación).
Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosomicas
Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen
Se define como enfermedades Poligénicas, y son producidas por la combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales.
Mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
Por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Pueden ser: Cáncer de mama, cáncer de ovario, síndrome de Rett y síndrome de Turner
Es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor.
Es un tumor maligno que nace en cualquiera La ubicación más frecuente es en el epitelio que recubre al ovario. También se desarrolla a partir de las células germinales o del tejido conectivo alrededor del ovariode las partes del ovario.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años.El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.
Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Pueden ser: Síndrome de Alport, cáncer de próstata, síndrome de Wiskott Aldrich y el síndrome de Klinesfelter.
Es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas.
Se produce en el órgano reproductor masculino, llamado prostata.
El cáncer se produce cuando algunas células prostáticas mutan y comienzan a multiplicarse descontroladamente.
Se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.