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Transcript

Patologia

Genetica

Definición

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma

Definicón

Tipos De Patologias

Tipos De Patologia

Puede ser hereditaria o no

Hereditaria

Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación).

Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosomicas

MONOGÉNICAS

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen

MONOGÉNICAS

Poligénicas

Poligénicas

Se define como enfermedades Poligénicas, y son producidas por la combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales.

Cromosomicas

Cromosomicas

Mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.

No Hereditaria

Por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

No Hereditaria

Enfermedadesespecíficas en mujeres

Enfer.

En Mujeres

Pueden ser: Cáncer de mama, cáncer de ovario, síndrome de Rett y síndrome de Turner

Cáncer de Mama

Es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor.

Cáncer de Ovarios

Cáncer de Ovarios

Es un tumor maligno que nace en cualquiera La ubicación más frecuente es en el epitelio que recubre al ovario. También se desarrolla a partir de las células germinales o del tejido conectivo alrededor del ovariode las partes del ovario.

Síndrome de Rett

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años.El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Síndrome de Turner

Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Enfermedades específicas en hombres

Enfer.

en hombre

Pueden ser: Síndrome de Alport, cáncer de próstata, síndrome de Wiskott Aldrich y el síndrome de Klinesfelter.

Síndrome de Alport

Es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas.

Cáncer de Prostata

Se produce en el órgano reproductor masculino, llamado prostata.

El cáncer se produce cuando algunas células prostáticas mutan y comienzan a multiplicarse descontroladamente.

Síndrome de Wiskott Aldrich

Se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado.

Síndrome de Wiskott Aldrich

Síndrome de Klinefelter

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Síndrome de Klinefelter

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