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Il Progetto Genoma Umano è stato un programma di ricerca scientifica internazionale.
L'obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano dal punto di vista sia fisico sia funzionale.
L'HGP (Human Genome Project) ha inoltre studiato vari altri organismi non umani quali il batterio Escherichia coli, il moscerino della frutta Drosophila melanogaster e il topo da laboratorio.
Il progetto genoma umano è iniziato nel 1990. Avrebbe dovuto concludersi in 15 anni, ma il suo completamento è stato raggiunto già nell'aprile del 2003, con due anni di anticipo.
Negli Stati Uniti nasce ufficialmente lo Human Genome Project, sotto la guida di Jamelia D. Wilckinson, presso l'U.S. Department of enerergy & National Institutes of Health.
Negli anni successivi si uniscono al progetto Regno Unito, Francia, Canada, uova Zelanda, Germania, Giappone e Cina.
Il budget iniziale è di tre miliardi di dollari
Craig Venter lascia i NIH e il progetto genoma pubblico.
Nel 1998 fonda la Celera Genomics, una compagnia privata, portando avanti un progetto parallelo.
Viene pubblicata su Nature la sequenza completa del cromosoma 22
Viene pubblicata su Nature la sequenza completa del cromosoma 21
Francis Collins (direttore NIH) e Craig Venter annunciano congiuntamente di aver completato la bozza (working draft) del Genoma Umano.
La bozza completa del genoma umano e le prime analisi sono pubblicate su Nature (quella del NIH) e su Scienze (quella della Celera)
Il progetto è dichiarato finito, con due anni di anticipo rispetto ai tempi stabiliti.
E' stato sequenziato il 99% del genoma con una accuratezza del 99,9%
• Identificare i geni responsabili delle malattie mendeliane
• Rivelare le regioni di controllo non codificanti
• Identificare polimorfismi
Sclerosi tuberosa
Sequenziamento del DNA significa
determinazione della sequenza lineare
delle basi che lo compongono, quindi
“leggere” l’ordine in cui A, T, C e G sono
disposte lungo il DNA
Il sequenziamento è stato realizzato attraverso il Metodo di Sanger
Il Metodo di Sanger utilizza nucleotidi modificati (dideossinucleotidi trifosfato, ddNTPs) per interrompere la rezioni di sintesi in posizioni specifiche.
I ddNTPs si differenziano dai dNTP per l'assenza del gruppo idrossilico
sul carbonio 3' della molecola.
I ddNTP, a causa della loro struttura, impediscono che un altro
nucleotide si leghi ad essi, in quanto non si possono formare legami
fosfodiesterici.
Le componenti richieste per il protocollo classico erano:
Si tratta di una tecnica non radioattiva, che ha permesso di accellerare molto il processo di sequenziamento.
Ogni ddNTP è marcato con un diverso fluorocromo.
Si genera un'unica miscela di frammenti a singolo filamento e si procede poi con l'elettroforesi. Durante questo processo i frammenti vengono eccitati da una luce laser e un rilevatore capta la lunghezza d'onda e l'intensità delle emissioni fluorescenti, identificando così quale nucleotide è presente nella banda
I nuovi sequenziatori automatici erano in grado di sequenziare fino a 400 000 basi al giorno.
Il numero dei geni è di gran lunga inferiore a quanto atteso: i ricercatori si aspettavano fossero 100 000, ma si sono rivelati essere circa 25 000
25 000 geni
22 000 geni
La complessità di un organismo non è legata al numero dei geni
26 000 geni
13 000 geni
Il genoma umano è 250 volte più grande del genoma di un lievito, ma il numero di geni codificanti per proteine è dello stesso ordine di grandezza.
Il numero di geni non è legato alla dimensione del genoma.
Il genoma umano è costituito per più dell'80% da geni non codificanti
La percentuale di geni non codificanti è tanto maggiore quanto più è complesso l'organismo.
Il genoma di uomo differisce dell'1% da quello dello scimpanzé, e dello 0,1% da quello degli altri esseri umani
Medicina
Forense