Znaczenie badań nad DNA

Sekwencjonowanie DNA

Technologia umożliwiająca ustalenie funkcji konkretnych genów

Pocięcie go na krótkie odcinki i odczytanie z nich kolejności nukleotydów

#1

#3

#2

Wyizolowanie DNA z komórki

Ułożenie fragmentów w kompletną sekwencję

HGP

czyli projekt poznania genomu ludzkiego

Powstał w 1990 roku i zakładał poznanie genomu ludzkiego i stworzenie map wszystkich chromosomów w ciągu 15 lat. Jednak dzięki bardzo szybkiemu rozwojowi technik inżynierii genetycznej ukończono go już po 13 latach.

Wyniki badań dowiodły m.in., że:

•liczba genów człowieka jest mniejsza niż wcześniej zakładano i wynosi ok. 30 tysięcy;

•90% łańcucha DNA nie niesie żadnej informacji (lub zawiera informacje do tej pory niepoznane);

•liczba par nukleotydów stanowiących genom przekracza 3 mld;

•niektóre geny kodują cząsteczki RNA, które mogą przeprowadzać wiele reakcji biochemicznych w organizmach;

Filogenetyka

dział biologii ewolucyjnej zajmujący się ustalaniem pochodzenia organizmów

Po ustaleniu kolejności nukleotydów pobranych ze szczątków porównuje się ją z sekwencją DNA form obecnie żyjących. W przypadku stwierdzenia takich samych sekwencji kodujących w DNA wymarłego organizmu i organizmu żyjącego obecnie można ustalić z dużym prawdopodobieństwem, jakie cechy fizjologii i budowy mogły charakteryzować badany gatunek.

Dzięki powstaniu baz danych sekwencji genetycznych wielu organizmów można z małym ryzykiem błędu określać pochodzenie i pokrewieństwo między organizmami, także wymarłymi.

Barkoding

z angielskieg: bar code - kod kreskowy

Analogię kodu kreskowego dla organizmów stanowi sekwencja genetyczna. Jest to unikatowy kod każdej istoty. Rozpoznając sekwencję nukleotydów, można ze stuprocentową pewnością określić przynależność gatunkową posiadających ją konkretnych osobników. Funkcjonuje już baza BOLD (Barcode of Life System). W 2013 r. znajdowały się tam 2,6 mln barkodów (znaczników DNA) dla 190 tysięcy gatunków.

Mukowiscydoza

to najczęstsza choroba genetyczna wśród rdzennych Europejczyków.

W komórkach płuc dochodzi do silnego uwodnienia oraz powstania obfitej i gęstej wydzieliny zatykającej oskrzela, co prowadzi do niewydolności oddechowej. W układzie pokarmowym upośledzeniu ulegają funkcje trzustki i wątroby. Chorzy osiągają dorosłość, choć żyją krócej niż wynosi średnia wieku dla populacji.

Leczenie

Dzięki postępowi technologicznemu w badaniach nad DNA powstaje wiele nowych metod leczenia.

Inżynieria genetyczna umożliwia modyfikowanie cech niektórych grzybów i bakterii sprawiając, że będą one wytwarzać nieznane jeszcze nauce substancje bakteriobójcze.

Terapia komórkami macierzystymi polegająca na przekształcaniu się tych komórek w inne tkanki może posłużyć m.in. do regeneracji mięśnia sercowego np. do odtworzenia naczyń krwionośnych po operacji wszczepienia by-passów.

Ingerencja w materiał genetyczny organizmów, może pozwolić na wyeliminowanie niektórych wad genetycznych, lecz musi być to podejmowane z rozwagą. Możliwość stworzenia np. idealnego sportowca czy żołnierza podnosi wiele etycznych wątpliwości.

Mikroślady biologiczne na miejscu przestępstwa

Nawet najdrobniejszy ślad biologiczny znaleziony na miejscu przestępstwa służby są w stanie wykorzystać do identyfikacji ofiary lub sprawcy.

Wiele służb z całego świata tworzy bazy danych DNA. W posiadaniu Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Komendy Głównej Policji w Warszawie jest około 15 tysięcy profili.

np.:

•włosy,

•resztki tkanki spod paznokci ofiary,

•krew,

•pot,

•wydzieliny z nosa,

•ślina,

•nasienie.

Do sporządzania profili DNA służą wzorce zawierające wybrane, charakterystyczne sekwencje DNA połączone z markerami. Na wzorzec nanosi się próbkę poddawaną identyfikacji. Jeżeli wzorzec i próbka zawierają takie same fragmenty materiału genetycznego, te łączą się ze sobą na zasadzie komplementarności. Powoduje to wyemitowanie światła przez marker.

Ustalanie ojcostwa

Szacuje się, że przeszło 1 mln Amerykanów wychowuje nie swoje dzieci, nie wiedząc o tym. Z tego względu oraz z powodu obniżania kosztów badań ustalanie ojcostwa staje się coraz bardziej popularne nie tylko w USA.

Ustalenie ojcostwa wymaga pobrania materiału genetycznego od dziecka oraz domniemanego ojca.

Markery DNA to krótkie, unikalne, bardzo zmienne w populacji ludzkiej sekwencje genetyczne. Gdy takie wyjątkowe sekwencje występują u 2 osób, świadczy to o ich pokrewieństwie. Wykorzystując materiał genetyczny domniemanego ojca i dziecka, tworzy się i porównuje ich profile genetyczne. Jeśli powtarzają się w nich tylko 1 lub 2 markery, wówczas ojcostwo jest wykluczane. Jeśli mężczyzna i dziecko mają wszystkie markery takie same, musi zostać przeprowadzona jeszcze analiza statystyczna częstości ich występowania w populacji aby wykluczyć losowową zbierzność genów.

Identyfikacja osób zaginionych

Badania DNA prowadzone są rutynowo w sytuacji odnalezienia osoby o nieznanej tożsamości oraz szczątków ludzkich, ale są również niezmiernie pomocne przy identyfikacji ofiar z masowych grobów lub katastrof.

Typuje się wśród zaginionych osoby tej samej płci i wieku, a następnie pozyskuje od ich rodzin materiał biologiczny znajdujący się na przykład na grzebieniu z włosami albo na chusteczce higienicznej, używanej przez osobę o nieznanym losie. Pracownicy laboratorium po zbadaniu DNA pochodzącego od osoby nieznanej oraz DNA otrzymanego od rodziny zaginionego są w stanie potwierdzić lub wykluczyć tożsamość.

Można nawet identyfikować szczątki sprzed kilkudziesięciu lub kilkuset lat. Materiał genetyczny izoluje się z kości i porównuje z DNA żyjących spokrewnionych osób.