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Síndrome de Edwards

Trissomia do 18

Acadêmicas:

  • Carolina Novaes Lemke
  • Débora Macário de Oliveira
  • Maria Antônia Cunha Rodrigues
  • Maria Aparecida Bernardo
  • Milene Pessôa Soares Inacio

Curso: Psicologia

Disciplina: Genética Humana

Profª: Ingrid Thais Beltrame Botelho

Universidade do Sul de Santa Catarina - UNISUL / PB

Síndrome de Edwards

INTRODUÇÃO

Cariótipo: 47, XX, +18 ou 47, XY, +18.

É uma alteração cromossômica numérica.

Aneuploidia: Altera poucos cromossomos e resulta de um erro na meiose.

É a segunda alteração cromossômica mais frequente em seres humanos.

Nome em homenagem a Edwards e colaboradores que primeiro relataram a doença em 1960.

Figura 1

formas de trissomia:

1

  • Trissomia livre do cromossomo 18;

  • Translocação envolvendo o cromossomo 18;

  • Mosaicismo;

  • Aneuploidia dupla.

FORMAS

Características Clínicas

2

CARACTERÍSTICAS

São descritas mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas.

As características presentes na síndrome são: achados neurológicos, anormalidades do crescimento do crânio, tórax, abdome, extremidades, órgão genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos.

Figura 2

Fonte: http://www.heardcountyrecreationdepartment.com/k/sindrome-de-edwards#

incidÊncia

3

Incidência de 1 para 5.000 nativivos.

A Predominância de nascidos vivos é do sexo feminino, porém estudos indicam que a frequência é igual para ambos os sexos de acordo com avaliações fetais.

Idade materna avança é fator para aumentar a incidência.

Erro da meiose materna (85%) é mais comum que paterna (15%).

INCIDÊNCIA

DIAGNÓSTICO

4

  • Sequenciamento de DNA;
  • Fish;
  • CGH;
  • Precisa de diagnóstico diferencial pois pode ser confundida com outras síndromes;
  • A suspeita diagnóstica no período pré-natal pode ser levantada pela ultrassonografia fetal, dosagens bioquímicas e confirmada pela análise cromossômica fetal;
  • Aconselhamento genético: é indicado aos pais o estudo cromossômico para verificar se um deles é portador do rearranjo cromossômico.

diagnóstico

PROGNÓSTICO

5

  • A maioria dos fetos portadores da síndrome não chegam a nascer;

  • 95% dos conceptos morrem como embriões ou fetos e 5 a 10% vivem até um ano;

  • A estimativa de sobrevida para os recém-nascidos de um mês é de 38,6% e de ano 8,4%.

prognóstico

REFERÊNCIAS

ROSA, Rafael Fabiano M. et al . Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Rev. paul. pediatr., São Paulo, v.31, n.1, p. 111-120, Mar. 2013. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.phpscript=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 13 set. 2017.

SOUZA, Jhulie Caroline Mirandola de et al. Sídromes Cromossômicas: Uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, v. 1, n. 3, p.1-10, jan. 2010. Anual. Disponível em: <http://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/viewFile/2296/1869>. Acesso em: 13 set. 2017.

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