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Acadêmicas:
Curso: Psicologia
Disciplina: Genética Humana
Profª: Ingrid Thais Beltrame Botelho
Universidade do Sul de Santa Catarina - UNISUL / PB
Síndrome de Edwards
Cariótipo: 47, XX, +18 ou 47, XY, +18.
É uma alteração cromossômica numérica.
Aneuploidia: Altera poucos cromossomos e resulta de um erro na meiose.
É a segunda alteração cromossômica mais frequente em seres humanos.
Nome em homenagem a Edwards e colaboradores que primeiro relataram a doença em 1960.
São descritas mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas.
As características presentes na síndrome são: achados neurológicos, anormalidades do crescimento do crânio, tórax, abdome, extremidades, órgão genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos.
Fonte: http://www.heardcountyrecreationdepartment.com/k/sindrome-de-edwards#
Incidência de 1 para 5.000 nativivos.
A Predominância de nascidos vivos é do sexo feminino, porém estudos indicam que a frequência é igual para ambos os sexos de acordo com avaliações fetais.
Idade materna avança é fator para aumentar a incidência.
Erro da meiose materna (85%) é mais comum que paterna (15%).
ROSA, Rafael Fabiano M. et al . Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Rev. paul. pediatr., São Paulo, v.31, n.1, p. 111-120, Mar. 2013. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.phpscript=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 13 set. 2017.
SOUZA, Jhulie Caroline Mirandola de et al. Sídromes Cromossômicas: Uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, v. 1, n. 3, p.1-10, jan. 2010. Anual. Disponível em: <http://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/viewFile/2296/1869>. Acesso em: 13 set. 2017.