genommutation

WIEDERHOLUNG

• Erbanlage
• Kleiner Abschnitt der DNA

GEN

• Genvariante

ALLELE

• sind die Träger der Erbinformation und befinden sich in den Zellkernen.

CHROMOSOM

• Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle

CHROMOSOMENSATZ

• Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle

GENOM

DEFINITION

MUTATION: Veränderungen der genetischen Informationen, die ungerichtet und und nicht vorhersagbar sind

Ursachen (Mutagene): - UV-Strahlung

- Chemikalien

- spontan

Arten:

• GENMUTATIONEN: Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar

sind. (3 Arten: Punktmutation, Rastermutation, Wildtyp)

• CHROMOSOMENMUTATION: Veränderung der Chromosomenstruktur

• GENOMMUTATION: Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle

DELETION

• Stückverlust in der Mitte eines Chromosoms.

• Einen Verlust in der Chromosomenmitte erkennt man an einer Ausstülpung.

• Dem defekten Partner fehlt nämlich der Abschnitt, der beim intakten vorhanden ist.

• Aus der Länge der Ausstülpung kann wiederum auf die Lage der Deletion und ihren Umfang geschlossen werden.

HIER BEI GEHT EIN TEILSTÜCK EINES CHROMOSOMMENS KOMPLETT VERLOREN

DUPLIKATION

• Einzelne Chromosomenabschnitte wird verdoppelt.

• Paarung zu einer Ausstülpung.

• Liegt im nicht gepaarten Abschnitt ein Muster vor, das sich an anderer Stelle (meist benachbart) wiederholt, hat man es mit einer Duplikation zu tun.

DUPLIKATION

EIN CHROMOSOMENABSCHNITT LIEGT ZWEIMAL VOR, ALSO WIRD HIER EIN ABSCHNITT EINES CHROMOSOMMES VERDOPPELT

INVERSION

• Hierbei handelt es sich um eine Umkehr eines bestimmten Chromosomenabschnitts.

• Die Paarung homologer Chromosomen ist unter Bildung von oft recht komplex erscheinenden Schleifen (Schlaufen) möglich.

INVERSION

Keine direkten Symptomen

EIN CHROMOSOMENABSCHNITT WIRD NACH EINEM DOPPELBRUCH UMGEDREHT WIEDER EINGEBAUT

TRANSLOKATION

• Unter Translokation versteht man die Übertragung eines Chromosomenabschnitts (Segments) von einem Chromosom auf ein anderes (nicht homologes).

• Translokationen sind bei einer Anzahl von Arten (z.B. Mais, Oenothera u.a.) nachgewiesen worden

TRANSLOKATION

CHROMOSOMENBRUCHSTÜCKE WERDEN ZWISCHEN NICHT HOMOLOGEN CHROMOSOMEN AUSGETAUSCHT

POLYPLOIDE

Vervielfachte Chromosomensätze

Entsteht, wenn nach die Meiose oder Mitose eine Zellteilung ausbleibt

POLYPLOIDE

• POLYPLOIDER PFLANZEN: - Zellen, Gewebe und

Früchte werden größer

• POLYPLOIDER MENSCHEN: - sind normalerweise

nicht lebensfähig (oder

sterben sehr früh)

ANEUPLOIDIE

Wenn ein einzelnes Chromosom eines Chromosomensatzes fehlt oder überzählig vorliegt

Ursache dafür ist meist eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung.

ANEUPLOIDIE

Das Fehlen eines Chromosoms und ein zusätzliches, haben in der Regel beide dramatische Folgen

ANEUPLOIDE PFLANZEN: - die Folgen lassen sich phänotypisch

unterscheiden

ANEUPLOIDE MENSCHEN: - nur wenige Mutationen dieser

Art sind lebensfähig

- Man wird krank