Синдром Эдвардса
Причины синдрома Эдвардса
Наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений
Спасибо за внимание
Лечение синдрома Эдвардса.
История болезни
Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.
Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.
Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом.
Чаще рождаются у пожилых матерей. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки.
Генотип
47,xy, + 47,xx, +18
1 на 7000 новорожденных.
Прогноз
Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.
Клинические признаки
- задержка перенатального развития
- полидактилия
- расщелина губы
- спинномозговая крыжа
- сращение или кисты почек
- множественные пороки развития черепа,
- сердца,
- половой и пищеварительной системы
Используемый материал
1. Рубан Э.Д "Генетика человека с осовами медицинской терминологии" 197-200 стр.
2. Хромосомные заболевания. Синдром Эдвардса.
Диагностика синдрома Эдвардса
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).
Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности.
Выполнила студентка группы 1ЛД
Черноволова Анна