Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений

Спасибо за внимание

Лечение синдрома Эдвардса.

История болезни

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом.

Чаще рождаются у пожилых матерей. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки.

Генотип

47,xy, + 47,xx, +18

1 на 7000 новорожденных.

Прогноз

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Клинические признаки

  • задержка перенатального развития
  • полидактилия
  • расщелина губы
  • спинномозговая крыжа
  • сращение или кисты почек
  • множественные пороки развития черепа,
  • сердца,
  • половой и пищеварительной системы

Используемый материал

1. Рубан Э.Д "Генетика человека с осовами медицинской терминологии" 197-200 стр.

2. Хромосомные заболевания. Синдром Эдвардса.

Диагностика синдрома Эдвардса

Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности.

Выполнила студентка группы 1ЛД

Черноволова Анна

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi