il nanismo acondroplasico

l'acondroplasia è una malattia della cartilagine,nei soggetti affetti gli arti sono più corti del normale, quindi possiamo dire che è una malattia dallo sviluppo scheletrico.

Le cause sono di tipo genetico, ed a provocarne l'insorgenza è la mutazione di un gene situato sul cromosoma 4

TIMELINE

Quick overview of deliverables

COSA DETERMINA?

Deadline

Deadlin

Name of deliverable

Il nanismo determina una statura molto bassa con arti corti,dita corte e mani a tridente,testa grande e con fronte prominente,ponte nasale piatto e ginocchio varo o valgo

Deadline

Name of deliverable

IL NANISMO ACONDROPLATICO

DIAGNOSI

Un tempo i medici diagnosticavano l'acondroplasia soltanto dopo la nascita,osservando le caratteristiche fisiche del paziente.

Oggi,grazie alle moderne tecniche diagnostiche,riescono a individuare la malattia anche prima della nascita,quando il soggetto affetto è ancora nell' utero materno.

by Giorgia Ercolino e Marilù Cutri'

Doctor

QUANTI SONO GLI ANNI DI VITA STIMATI PER UNA PERSONA CHE SOFFRE DI NANISMO?

DIAGNOSI

PRENATALE

DIAGNOSI POST NATALE

TEST GENETICO

Tra le varie forme di nanismo le 5 sotto categorie di nanismo primordiale sono quelle considerate più gravi;sono anche estremamente rare dato che si calcola esistano al mondo solo 100 persone che ne soffrono,la loro aspettativa di vita è in media di 35 anni

ANNI DI VITA

35

100

0

LE CURE

Al giorno d'oggi,purtoppo,non esite alcun trattamento scientifico per l'acondroplasia.

La presenza di determinati problemi di salute,come ad esmpio le otiti o la stenosi spinale richiede l'intervento del medico.

le terapie adottate non sono mirate alla cura dell'acondroplasia ma al trattamento dei suoi sintomi.

-2 ritardi motori

-1 momenti di apnea

SINTOMI E COMPLICANZE

il paziente sviluppa in ritardo la capacità di correre o camminare

cioé periodi di tempo in cui il paziente respira lentamente o non respira affatto,sono particolametefrequenti di notte

ESEMPI DI PERSONE NANE:

In genere l'acondroplasia ha ripercussioni negative soltanto sul piano fisico;il livello intellettivo dei pazienti,infatti,è generalmete nella norma ma comunque sono frequenti i problemi di salute

-3 problemi sviluppati nel corso del tempo

difficoltà nel piegare i gomiti,sovrappeso o obesità,infezioni alle orecchie e disturbi legati alla presenza del ginocchio varo o valgo come l'iperlordosi lombale