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Transcript

Residencia de pediatria - HIGA San Roque Gonnet

Villarreal, Ana Paula

Sindrome de Down

Definición

Es el trastorno cromosomico más frecuente. Denominado Trisomia del cromosoma 21.

ETIOLOGIA

ETIOLOGIA

Tno numerico (aneuploidia), más frec: trisomia libre (95%).

CARIOTIPO: 47 XX +21 / 47XY +21

FENOTIPO: Sindrome de Down

INCIDENCIA

1 en 700 recien nacidos vivos

1 en 150 concepciones

Mas frecuentes varones que mujeres.

80% sufren abortos espontaneos

  • Presenta mayor riesgo la edad materna (> 35 años)

  • A diferencia de otras anomalias cromosomicas, ocurre de manera esporadica en las familias, una minoria presenta origen familiar.

  • Primer síndrome de origen cromosómico descripto y es la causa más frecuente de deficiencia del desarrollo intelectual identificable de origen genético.

  • Presenta un fenotipo especifico, discapacidad intelectual variable y mayor probabilidad de presentar malformaciones congenitas o patologias asociadas.

Nuestro rol

ROL del pediatra

  • Diagnostico temprano (prenatal o postnatal)
  • Seguimiento
  • Acompañamiento
  • Tabajo interdisciplinario

EDUCACION, CONTROL DEL DESARROLLO/ CRECIMIENTO Y ESTIMULACION TEMTRANA

Diagnostico

Ecografia

Translucencia nucal

Bx corial

Amniocentesis

Prenatal

Invasivas

Postnatal

CONFIRMAR

CARIOTIPO

Diagnóstico

Fenotipo

Fenotipo

  • Cuello ancho y corto. Exceso de piel nucal.
  • Pectus excavatum o carinatum.
  • Hernia umbilical, diastesis de rectos.
  • Criptorquidia, pene o escroto pequeño.
  • Puente nasal ancho, braquicefalia
  • Hendiduras palpebrales, epicanto, estrabismo, manchas brushfield
  • Ausencia de lobulo, oreja displasica o implantacion baja.
  • Boca abierta, macroglosia, protrusion lingual, paladar estrecho
  • Manos cortas, pliegue transverso, clinodactilia del 5to dedo.
  • Separacion entre 1er y 2do dedo.
  • Hiperlaxitud de articulaciones.
  • Hipotonia, moro debil

Crecimiento y

desarrollo

Crecimiento

Tablas para SD.

Es mas lento. Talla 2-3cm menos y peso 400gr menos.

"

Desarrollo

  • Su hipotonia genera un retraso en los hitos del desarrollo psicomotor y del lenguaje.

  • El desarrollo intelectual depende del CI de sus padres y de la escolarizacion que reciban.

Enfermedades asociadas o trastornos mas frecuentes.

Enfermedades asociadas

Pesquizar en RN con SD

Cardiovasculares

Cardiopatias congenitas y adquiridas:

  • Defecto de tabique auriculoventricular - ventricular - auricular.
  • Prolapsos valvula mitral o tricuspide.

Cardio

Realizar ecocardiograma a todo bb con SD

Odontologico

Odonto

  • Retardo en erupcion dentaria
  • Erupcion irregular
  • Mayor riesgo de enfermedades periodontales por malaoclusion o bruxismo o mala higiene.

Ortopedia

Ortopedia

  • Hipotonia
  • Laxitud ligamentaria
  • Displasias esqueleticas: escoliosis, inestabilidad de rotula, pie plano, metatarso varo, subluxacion/luxacion de caderas.
  • Inestabilidad atlantoaxoidea

Rx cervical (P) en posicion neutra, flexion y extension a los 3-5 años

ORL

  • Hipoacusia

Realizar OEA/ PEAT cada 6 meses hasta los 4 años. Luego audiometria

ORL

Oftalmo

Oftalmologico

  • Cataratas congenitas
  • Estrabismo
  • Miopia
  • Blefaritis, obst. conducto lacrimonasal.
  • Glaucoma

MORE

Realizar control oftalmologico al nacimiento, durante el primer año cada 6 meses y luego anual.

Gastrointestinal

Gastro

  • Malformaciones obstructivas: Atresia duodenal, estenosis piolorica, enfermedad de hirshpung, ano inperforado.
  • Constipacion

MORE

Enfermedad Celiaca

Es silente, asintomatica. Pesquizar a partir de los 3 años.

Solicitar Ac antitransglutaminasa, repetir cada 2 o 3 años o ante la presencia de clinica compatible.

MORE

Hematologico:

Policitemia, trastornos leucemoides (> riesgo LLA, LMA). Solictar HGM

Dermatologico:

Hiperqueratosis palmoplantar, xerosis, dermatitis seborreica.

Endocrino:

Hipotiroidismo. Realizar screenig neonatal y TSH, T4 y Ac antitiroideos cada dos años.

Neurologico:

Trastorno del lenguaje, trastornos de conducta, convulsiones, demencia, alzheimer.

Seguimiento

Bibliografia

Bibliografia:

  • Sindrome de down: Enfoque clinico de SAP
  • Sindrome de down - AEPED

https://www.youtube.com/watch?v=NK3j2ivaVeM&t=8s

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