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Residencia de pediatria - HIGA San Roque Gonnet
Villarreal, Ana Paula
Es el trastorno cromosomico más frecuente. Denominado Trisomia del cromosoma 21.
Tno numerico (aneuploidia), más frec: trisomia libre (95%).
CARIOTIPO: 47 XX +21 / 47XY +21
FENOTIPO: Sindrome de Down
1 en 700 recien nacidos vivos
1 en 150 concepciones
Mas frecuentes varones que mujeres.
80% sufren abortos espontaneos
EDUCACION, CONTROL DEL DESARROLLO/ CRECIMIENTO Y ESTIMULACION TEMTRANA
Translucencia nucal
Invasivas
CARIOTIPO
Tablas para SD.
Es mas lento. Talla 2-3cm menos y peso 400gr menos.
Pesquizar en RN con SD
Cardiopatias congenitas y adquiridas:
Realizar ecocardiograma a todo bb con SD
Rx cervical (P) en posicion neutra, flexion y extension a los 3-5 años
Realizar OEA/ PEAT cada 6 meses hasta los 4 años. Luego audiometria
Realizar control oftalmologico al nacimiento, durante el primer año cada 6 meses y luego anual.
Es silente, asintomatica. Pesquizar a partir de los 3 años.
Solicitar Ac antitransglutaminasa, repetir cada 2 o 3 años o ante la presencia de clinica compatible.
Policitemia, trastornos leucemoides (> riesgo LLA, LMA). Solictar HGM
Hiperqueratosis palmoplantar, xerosis, dermatitis seborreica.
Hipotiroidismo. Realizar screenig neonatal y TSH, T4 y Ac antitiroideos cada dos años.
Trastorno del lenguaje, trastornos de conducta, convulsiones, demencia, alzheimer.
Bibliografia:
https://www.youtube.com/watch?v=NK3j2ivaVeM&t=8s