hemofilia

Co to jest Hemofiia?

Hemofilia jest genetyczną chorobą zaliczaną do osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia występuje w trzech typach A, B i C, typ hemofilli zależy od tego, którego czynnika brakuje.

Co to jest

Hemofilia?

dziedziczenie Hemofilii

Hemofilie A i B to choroby uwarunkowane genetycznie, czyli spowodowane mutacją genów, są sprzężone z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, że chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Dlatego często zdarza się, że w rodzinie chorych jest kilku mężczyn. Niekiedy jednak chłopiec chory na hemofilię jest pierwszą chorą osobą w danej rodzinie, co oznacza, że do mutacji genu doszło u niego samego lub nieprawidłowy gen był do tej pory przenoszony w rodzinie przez kobiety i nie ujawnił się u żadnego mężczyzny.

W bardzo rzadkich przypadkach na hemofilię A oraz B mogę zachorowac też kobiety, jednak choroba prezbiega u nich znaczne łagodniej.

Dziedziczenie Hemofilii

Objawy hemofili

Hemofilia może mieć przebieg umiarkowany, łagodny albo ciężki. Stopien nasilenia tej choroby zależy od stężenia czynników krzepnięcia. Najczęściej pierwsze objawy Hemofilii pojawiają u dzieci między 1 a 2 rokiem życia.

Głównym objawem jest krwawienie, może być ono zewnętrze lub wewnętrzne. Może wystąpić po urazie albo bez przyczyny. Najczęściej krwawienia są zlokalizowane w stawach i mięśniach. Inne krwawienia, które często występują w przebiegu hemofilii, to wylewy podskórne, czyli siniaki, krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego oraz krwiomocz.

Bardziej niebezpiecznym objawem są krwawienia wewnątrzczaszkowe. Stanowią one główną przyczynę zgonów u osób chorych na tę chorobę. Groźne jest również krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, ponieważ powoduje trudności z oddychaniem.

Objawy

Leczenie Hemofilii

Niestety Hemofilia jest chorobą nieuleczalną. Można stosować tylko leczenie objawowe, polegające na zastąpieniu brakujących czynników krzepnięcia.

Leki stosowane w leczeniu Hemofilii:

• koncentraty czynników krzepnięcia krwi. Mogą być one podawane tylko dożylnie. Po przeszkoleniu przez lekarza pacjent może podawać je sobie w domu samodzielnie
• leczenie demopresyną, ma ono jednak zastosowanie tylko w przypadku hemofilii A
• w przypadku krwawienia z jamy ustnej lub nosa można stosować leki antyfibrynolityczne.

Leczenie

Ciekawostki

• chorzy na hemofilie nie mogą przyjmować niektórych popularnych leków np. aspiryny.
• Hemofilia bywa nazywana „królewską chorobą”, ponieważ na ciężką postać hemofilii B cierpiało wielu mężczyzn z europejskich rodów królewskich – potomków angielskiej królowej Wiktorii.

Ciekawostki