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Guía de Patologías
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Guía de Patologías
Ximena Lozano Cancino
Hepatitis Viral Agua
- Cuadro clínico: anorexia, náuseas, vómito, fiebre, dolor en CSD del abdomen, ictericia y hepatomegalia.
- Diagnóstico: hepatograma, exámenes serológicos para virus, medición de TP/RIN, biopsia.
- Tratamiento: evitar la ingesta de alcohol, tener cierta dieta y mantenerse en reposo.
- Mecanismo celular alterado
Retículo Endoplásmico Liso
- Cuadro clínico: comezón intensa, orina de color oscuro, dolor en el área abdominal, náuseas, pérdida de apetito, ictericia y heces de color claro.
- Diagnóstico: exploración física, ecografía, análisis de sangre y biopsia hepática.
- Tratamiento: endoscopia, administración de colestiramina (vía oral) y de vitamina K para la coagulación.
- Mecanismo celular alterado
Colestasis
- Cuadro Clínico: hinchazón, fatiga, dolor abdominal, ictericia, anillos de Kayser-Fleischer, edema, movimientos descontrolados y rigidez muscular.
- Diagnóstico: análisis de sangre, orina y genéticos, examen ocular para verificar la presencia de anillos de Kayser-Fleischer, biopsia.
- Tratamiento: no tiene cura, medicamentos que ayudan a que el cobre se pueda absorber de manera correcta, cirugía de trasplante de hígado.
- Mecanismo Celular Alterado
Enfermedad de Wilson
Referencias
- Rutherford A. Generalidades sobre hepatitis viral aguda [Internet]. Manual MSD. 2018 [citado 18 abril 2020]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-hep%C3%A1ticos-
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- Ruiz A, Arab J, Arrese M. CAPÍTULO 15: Colestasis inducida por fármacos: mecanismos y aproximación clínica. [Internet]. AccessMedicina. 2016 [citado 18 abril 2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1804§ionid=1 23174130&jumpsectionid=123174136
- Enfermedad de Wilson [Internet]. Mayo Clinic. 2018 [citado 18 abril 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/wilsons-disease/sym
- ptoms-causes/syc-20353251
- Brewer G. Capítulo 408: Enfermedad de Wilson [Internet]. AccessMedicina. 2018 [citado 18 abril 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/wilsons-disease/sym ptoms-causes/syc-20353251
Pseudoaconroplasia
Retículo Endoplásmico Rugoso
- Cuadro Clínico: Se presenta macrocefalia, los varones miden aprox. 120 cm y las mujeres 115 cm, extremidades proximales, genu varo, lordosis lumbar, displasia torácica e hidrocefalia.
- Diagnóstico: examen físico donde el pediatra mide la estatura, peso y circunferencia de la cabeza, diagnóstico por imagen, pruebas genéticas, análisis hormonales para medir los niveles de la GH.
- Tratamiento: Hay diversos tratamientos quirúrgicos para corregir la dirección en la que crecen los huesos y estabilizar la columna. Cuando son pequeños se les da terapia hormonal mediante inyecciones.
- Mecanismo celular alterado
- Cuadro Clínico: diabetes neonatal permanente, displasia epifisiaria,
abdomen incrementado e hiperglucemia
- Diangóstico: análisis genético del bebé en los primeros 6 meses de edad, presencia de hiperglucemia y glucosuria.
- Tratamiento: equipo multidisciplinario, se recomienda la bomba de potasio, uso de fármacos y vacunación no es tan recomendable, ya que puede llevar a riesgo o falla hepática y renal.
- Mecanismo celular alterado
Síndorme de Wolcott Rallison
-Cuadro Clínico: enfermedad neurodegenerativa, se caracteriza por presencia de demencia o alteraciones psiquiátricas, corea, temblor, sacudidas, muecas faciales y movimiento inconsciente de los ojos.
- Diagnóstico: estudios genéticos, examen neurológico que evaluará los reflejos, fuerza
muscular, tono muscular, coordinación y equilibrio, diagnóstico por imagen y actividad del cerebro
- Tratamiento: no existe cura, se administran medicamentos antipsicóticos que ayudan a disminuir los síntomas, terapia del habla y fisioterapia.
- Mecanismo celular alterado
Enfermedad de Huntington
Referencias
- Dolores M, Schafer A, Bickle D. CAPÍTULO 8: Enfermedad ósea metabólica. [Internet]. AccessMedicina. 2018 [citado 18 abril 2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2745§ionid=2 32229590&jumpsectionid=232230010
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- Gonzalez, H. A. Enfermedad de Huntington. [Internet] Manual MSD. 2018. [citado 18 de abril 2020] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-neurol%C3%B3 gicos/trastornos-del-movimiento-y-cerebelosos/enfermedad-de-huntington Olanow, C. W., Klein, C., & Obeso, J. A.) Capítulo 428: Temblor, corea y otros trastornos del movimiento. [Internet] AccessMedicina. 2018. [citado 17 de abril 2020] Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2461§ionid=2130234 83&jumpsectionid=213023528
- Enfermedad de Huntington. [Internet]. Mayo Clinic. 2018.[citado 18 de abril 2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnos is-treatment/drc-20356122
- Barreiro, J., Cabanas, P., & Castro, L. Capítulo 64: DIABETES MELLITUS INFANTIL: CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO, EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA.[Internet]. AccessMedicina. 2009. [ citado 18 de abril 2020] Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1508§ionid=102972 441&jumpsectionid=102972493
- Luzuriaga, C., Cantero, P., & Llorca, J. Diabetes neonatal.[Internet] Anales Pediatría. 2001. [citado 18 de abril 2020] Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-diabetes-neonatal-articulo-12004300
Miastenia Gravis
- Cuadro Clínico: debilidad, fatiga rápida, ptosis palpebral, disartria, disfagia, disnea y visión doble, común en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60, expresiones faciales cambian involuntariamente.
- Diagnóstico: examen neurológico que revisa los reflejos, la fuerza muscular, tono muscular, prueba de endrofonio, electromiografía de la actividad eléctrica que hay entre el cerebro y los músculos y diagnóstico por imagen.
- Tratamiento: no hay cura para la enfermedad, se administran medicamentos para aliviar los síntomas (inhibidores de colinesterasa, corticoesteroides, inmunodepresores), plasmaféresis, inmunoglobulina intravenosa y anticuerpo monoclonal.
- Mecanismo celular alterado
Membrana Celular
- Cuadro Clínico: infección crónica de las vías respiratorias. Insuficiencia pancreática exócrina, disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas.
- Diagnóstico: tamizaje neonatal y prueba de sudor
- Tratamiento: broncodilatadores inhalados, antibióticos para las infecciones recurrentes, fisioterapia, trasplante pulmonar
- Mecanismo celular alterado
Fibrosis Quística
- Cuadro Clínico: patología hereditaria caracterizada por sed, producción excesiva de orina, retraso en el desarrollo, raquitismo
- Diagnóstico: análisis de sangre y de orina; alta concentración de ácido y glucosa en la orina.
- Tratamiento: no tiene cura, la elevada concentración de ácido se neutraliza con la administración de bicarbonato de sodio, suplementos de vitamina D vía oral.
- Mecanismo celular alterado
Síndrome de Fanconi
Referencias
- Graue Hernández, E. Enfermedades sistémicas y sus manifestaciones oftalmológicas.[Internet]. AccessMedicina. 2019. [citado 18 de abril 2020] Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2801§ionid=236654 196&jumpsectionid=236654255#1169213727
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- Jameson, J. Larry, Fauci, S. Anthony, Kasper, L. Dennis, Hauser, L. Stephen, Longo, L. Dan, & Lozcano, J. Harrison Medicina Interna [Internet] AccessMedicina. 2018. [citado 18 abril 2020] Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=211960175&boo kid=2461&Resultclick=2#1164574344
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Ataxia
Aparato de Golgi
- Cuadro Clínico: alteración en la marcha, habla poco clara, visión borrosa, incoordinación manual y temblor, hay una afectación del cerebelo, cefalea, alteración del nivel de conciencia, parálisis de los pares craneales y pérdida de fuerza contralateral.
- Diagnóstico: pruebas de diagnóstico por imágenes, punción lumbar y análisis genéticos.
- Tratamiento: no hay tratamiento específico, los doctores pueden recomendar que los pacientes usen bastones o andadores para caminar, fisioterapia para ayudar con la coordinación y movilidad.
- Mecanismo celular alterado
- Cuadro Clínico: patología hereditaria que se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida y cardiomegalia.
- Diagnóstico: análisis de sangre para medir la actividad enzimática de los glóbulos blancos, biopsia de la piel, análisis genéticos.
- Tratamiento: no existe una cura, se dan terapias para el tratamiento de los síntomas como la fisioterapia y la terapia ocupacional.
- Mecanismo celular alterado
Mucolipidosis II
- Cuadro Clínico: demencia no es una enfermedad, sino un grupo de síntomas que afectan la memoria, ificultad para comunicarse, dificultad para razonar, dificultad en la coordinación, desorientación y confusión.
- Diagnóstico: examen físico y neurológico, pruebas que miden habilidades del pensamiento, tomografía computarizada o resonancia magnética, análisis de laboratorio.
- Tratamiento: No tiene cura, sin embargo se pueden controlar los síntomas, inhibidores de colinesterasa, metamina que actúa regulando la actividad del glutamato, terapia ocupacional.
- Mecanismo celular alterado
Demencia Senil
Referencias
- Rosenberg, R.N. Ataxias. [Online]. Available from:
- https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=213023742& bookid=2461&Resultclick=2 [Accessed 23 April 2020].
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- Medlineplus. Demencia. [Online]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000739.htm [Accessed 24 April 2020].
Enfermedad de Niemann-Pick
- Cuadro Clínico: enfermedad hereditaria autosómica recesiva, visceromegalia, mancha roja en la retina, dificultades para la alimentación, pérdida de habilidades motrices.
- Diagnóstico: cuando se detecta una disminución de la esfingomielinasa, exploración física que puede indicar esplenomegalia y hepatomegalia, muestra de sangre para medir los niveles de esfingomielinasa en glóbulos blancos
- Tratamiento: No existe una cura para esta enfermedad, no existen tratamientos efectivos para los pacientes que padecen el tipo A o B, los pacientes con tipo C de enfermedad se les receta el fármaco que mejora en los síntomas neurológicos.
- Mecanismo celular afectado
Lisosoma
- Cuadro Clínico: En lactantes de 3 a 6 meses de edad: irritabilidad, vómito, pérdida de apetito, fiebre, microcefalia, espasmos musculares y pérdida del control de la cabeza.
-Diagnóstico: Pruebas de aumento de proteínas en el LCR, tomografía axial computarizada y una resonancia
magnética.
-Tratamiento:medicamentos anticonvulsivos, medicamentos para aliviar la espasticidad e irritabilidad de los músculos. Fisioterapia para minimizar el deterioro muscular y apoyo nutricional
- Mecanismo celular alterado
Enfermedad de Krabbe
- Cuadro Clínico: debilidad muscular, hepatomegalia, problemas para respirar, problemas de alimentación, en algunas ocasiones cardiomegalia y problemas de oído.
- Diagnóstico: análisis genéticos, análisis de sangre para verificar la enzima alfa
glucosidasa, cribado neonatal, electromiografía.
- Tratamiento: terapia de reemplazo de enzimas, terapia física y terapia ocupacional.
- Mecanismo celular alterado
Enfermedad de Pompe
- Mayo clinic. Enfermedad de Niemann-Pick. [Online]. Available from:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosi s-treatment/drc-20355890 [Accessed 24 April 2020].
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Referencias
Síndrome de Zellweger
- Cuadro Clínico: hepatomegalia, retraso mental, elevados niveles de hierro y aluminio en la sangre, pérdida auditiva y falla en la visión, rasgos faciales distintivos.
- Diagnóstico: análisis bioquímico, ecografía abdominal, resonancia magnética, estudio metabólico.
- Tratamiento: No existe cura para este síndrome, sin embargo se puede suministrar omega 3 para mejorar las alteraciones neurológicas
- Mecanismo celular alterado
Peroxisoma
- Cuadro Clínico: cataratas en los ojos, rigidez en articulaciones, piel seca, nariz pequeña, orejas pequeñas y circunferencia de la cabeza es pequeña.
- Diagnóstico: radiografías, diagnóstico prenatal, ecografía y cuantificación de ácidos grasos de cadena larga
- Tratamiento: mantener niveles de ácido, dieta baja en grasas, fisioterapia y terapia ocupacional.
- Mecanismo Celular Alterado
Condrodisplasia punctata rizomélica
- Cuadro Clínico: Retinitis pigmentosa, neuropatía periférica, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, retraso mental, osteoporosis, hepatomegalia y ceguera.
- Diagnóstico: análisis donde se mida el aumento de ácido fitánico sérico y análisis genéticos.
-Tratamiento: Esta enfermedad no tiene cura, sin embargo se recomienda llevar una dieta sin ácido fitánico y realizar plasmaféresis
-Mecanismo celular afectado
Enfermedad de Refsum Infantil
- La Enfermedad de Refsum Infantil. [Online]. Available from:
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- Demczko, M. Trastornos peroxisómicos. [Online]. Available from: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos -hereditarios-del-metabolismo/trastornos-peroxis%C3%B3micos
- [Accessed 24 April 2020].
- Universidad francisco marroquin. Síndrome de Zellweger. [Online]. Available from: https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-zellweger/[Accessed 24 April 2020].
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- González ortiz, C.L. Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1, reporte de caso. [Online]. Available from: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v88n4/art11.pdf [Accessed 24 April 2020].
Referencias
Enfermedad de Pearson
- Cuadro Clínico: anemia sideroblástica refractaria, la cual altera la síntesis de hemoglobina en los precursores de la médula ósea.
- Diagnóstico: estudio bioquímico molecular,análisis genéticos, pruebas prenatales y biopsia muscular.
-Tratamiento: transfusiones sanguíneas, terapia eritropoyética., trasplante de médula ósea.
- Mecanismos Celular Alterado
Mitocondria
- Cuadro Clínico: afecta a los músculos del cuerpo e interfiere con las actividades musculares, mov. conjugados de los ojos y convulsiones neonatales.
-Diagnóstico: pruebas metabólicas de la sangre y orina. pueba de LCR, resonancia magnética cerebral
-Tratamiento: dexametasona que suprime el mioclono, administración de corticosteroides durante 5 a 10 años, también de biotina y piridoxina.
-Mecanismo Celular Alterado
Encefalopatía mioclónica
- Cuadro Clínico: oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria, sordera, ataxia cerebelar y enfermedad del músculo cardiaco.
- Diagnóstico: examen ocular, biopsia muscular, electroneurografía.
-Tratamiento: administración de ácido folínico para contrarrestar con el déficit de folato en LCR.administrar coenzima Q, vitamina B1, C, E, K, L-Carnitina.
-Mecanismo celular alterado
Enfermedad de Kearns - Sayre
Referencias
- Skorecki, K., Cohen, B. Capítulo 472: DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios. [Internet] M&N Medical Solutrad, S.A. de C.V. McGraw-Hill.2018. [Consultado 28 de abril 2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2461§ioni d=213027007&jumpsectionid=213027067
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Síndrome de Progeria
- Cuadro Clínico: niños envejecen entre 5 a 10 veces más rápido de lo que deberían, agarrotamiento de las articulaciones, pérdida de grasa corporal, caída de cabello, enfermedad cardiovascular.
-Diagnóstico: exploración física en la que se tomen medidas de estatura y peso, examen auditivo y visual.
-Tratamiento: administración en dosis baja de aspirina, para prevenir ataques cardíacos y cerebrovasculares, fisioterapia y terapia ocupacional, para ayudar con la rigidez de las articulaciones.
- Mecanismo celular alterado
Citoesqueleto
- Cuadro Clínico: triada de situs inversus (corazón con dirección a la derecha), bronquiectasias, sinusitis,
hipoplasia de los senos paranasales, infertilidad en los hombres.
-Diagnóstico: radiografía de tórax, tomografía computarizada de tórax, revisión de espermatozoides.
-Tratamiento: administración de corticoides para prevenir la inflamación e infección de las vías respiratorias, uso de inhaladores.
- Mecanismo celular alterado
Síndrome de Kartagener
- Cuadro Clínico: ampollas generalizadas en pies, manos, codos y rodillas posteriores a un traumatismo., hiperqueratosis e hiperhidrosis.
-Diagnóstico: mapeo de antígenos, biopsias en la piel, diagnóstico prenatal con vellosidad coriónicas
-Tratamiento: aplicar vendajes y algodón para que se proteja la piel.
Mantener una hidratación constante.
Limpiar las heridas con suero o agua destilada para evitar infecciones.
-Mecanismo celular alterado
Epidermolisis Bullosa Simple
Referencias
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