Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Ontwikkeling en mechanisme van alfa-thalassemie.
Bronnen:
https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/
https://medlineplus.gov/genetics/gene/hba1/
Behandelingen
Symptomen en manifestaties van alfa-thalassemie.
Foliumzuur (B9)
Figuur 18. Ontwikkeling van een stamcel
Bronnen:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29032940/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20507641/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6363433/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0378111913012687
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0167494315000023?casa_token=JEeM49b8HJUAAAAA:NqTPX_b5OxK4KB7890GnGPxNZGUMx_n7joQE3Ks0UsIydZHBLiiaFUMHULeEc4KzD-v_m6grEj8
Bronnen:
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3426822/
https://www.stjude.org/treatment/disease/sickle-cell-disease/diagnosing-sickle-cell/alpha-thalassemia-trait.html
Figuur 19. verspreiding alfa thalassemie mutaties
https://emedicine.medscape.com/article/955496-treatment?form=fpf#d10
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10073453/
Figuur 1: Alfa en beta globine ketens
Figuur 2: Normale RBC en thalassemie RBC
Bronnen:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38182489/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28722856/
Figuur 3. Genetische overerving van alfa-thalassemie door het nageslacht
Overerving trans-vorm (beide ouders ziek)
Overerving trans-vorm
(ene ouder ziek, andere is drager)
Overerving cis-vorm (beide ouders ziek
Figuur 4. Gebieden waar alfa-/beta-thalassemie van nature voorkomen
Figuur 5. Schematische weergave mutaties in alfa-thalassemie gradaties
Stille drager (één gen): Meestal asymptomatisch of milde anemie als symptoom.
Figuur 6. Schematische weergave mutaties in alfa-thalassemie gradaties
Figuur 6. Schematische weergave mutaties in alfa-thalassemie gradaties
Figuur 7. Vergelijking van normaal bloedbeeld en anemie bloedbeeld
Figuur 6. Schematische weergave mutaties in alfa-thalassemie gradaties
Figuur 8. Weergave en vergelijking van symptomen bij HbH gradatie
Figuur 6. Schematische weergave mutaties in alfa-thalassemie gradaties
Figuur 9. May-Grunwald Giemsa kleuring van Hb Bart's bloedbeeld
Bronnen:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29032940/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20507641/
Figuur 10. Klachten veroorzaakt door ATR-16 Syndroom
Figuur 11. Klachten veroorzaakt door ATR-16 Syndroom
Bronnen:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32671092/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34737627/
Figuur 13. Basisprincipe van de PCR schematisch weergegeven
Figuur 12. Schematische weergave van de HPLC techniek
Figuur 14. Chromatogram met HGC en hun bijbehorende pieken
Bron:
https://www.knauer.net/en/Systems-Solutions/Analytical-HPLC-UHPLC/HPLC-Basics---principles-and-parameters
Bron:
https://www.hartcentrumhasselt.be/web/moleculaire-diagnostiek/moleculaire-diagnostiek/wat-is-moleculaire-diagnostiek/de-polymerase-chain-reaction-pcr#:~:text=Het%20principe%20van%20PCR,informatie%20krijgt%20als%20de%20moedercel.
Figuur 15. Gel-elektroforese waar de bandjes bij de baby, vader en moeder duiden op gemuteerde HBA1/HBA2 genen